优生遗传咨询

常见的遗传病有哪些?分为哪些类型?

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专家介绍

王树玉    主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 生殖医学科 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科  总负责人 主任医师 博士生导师;北京市重点学科带头人 享受国务院政府津贴;中国医师协会生殖医学专业委员会副主任委员;中国优生科学协会常务委员兼学术部副主任;中国出生缺陷预防专业委员会副主任委员;中国遗传学会委员;中华医学会遗传分会委员。主要成就:北京妇产医院生殖医学科创史人,诞生北京市级医院首例试管婴儿;作为卫生部重点课题首席,牵头全国55家产前诊断中心,首次进行国产FISH探针产前诊断临床应用;承担国家科技进步奖、华夏医学奖、国家人类辅助生育技术和人类精子库等评审专家;获中国卫生医药事业基金会杰出研究奖、中国妇幼卫生科技成果奖三项等。专业特长:擅长优生遗传咨询、遗传病诊断及产前诊断、疑难病例会诊异常报告鉴定;不孕不育症诊治、各种助孕技术及内分泌异常诊治。

专家回复

>>>常见的遗传病有哪些?分为哪些类型?

(采访)常见的遗传病都有哪些呢?它们都分为哪些类型呢?

常见的遗传病,一般的我们可以说分三类。

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病,现在比较多见的可能还有线粒体病、体细胞遗传病等等。

最多见的还是指的单基因遗传病,多基因遗传病和染色体病。

染色体病是染色体的形态和结构异常所引起的疾病。

单基因遗传病是由一对基因所引起的疾病,叫单基因遗传病。

多基因遗传病就是两对以上基因引起,加上环境因素的诱发,这叫多基因遗传病。

(采访)您能跟我们举例的说一下,它们都有哪些代表性的遗传病呢?

那就比较多了。先说染色体病,它是由染色体的数目异常和结构异常所引起的,它的数目异常。

比如说常染色体的数目异常,每个人是46条染色体,46条染色体分为23对。

1-22对染色体都是常染色体,和性别没有关系。最后一对,女性是XX,男性是XY,叫性染色体。

常染色体的数目异常,能够出生的就是21-三体、13-三体和18-三体。

经常流产的是22-三体和16-三体,当然他们不能出生,这样的染色体数目异常多了一条就叫21-三体,就是染色体三体,多了两条,就是叫多体。

还有的人少了一条染色体,常染色体少了一条,只有21-单体,出生的很少,也就是很罕见的多少例。

性染色体的数目异常,可以是一个女性,少了一条X染色体,她就是Turner氏综合征、45,X综合征。女性多了一条X染色体就叫超雌综合征,就是X三体。

如果是男性多了一条X染色体,就叫先天睾丸发育不全综合征,男性如果多了一条Y染色体,就叫超雄综合征,也叫超Y综合征。

如果作为性染色体的话,多X、多Y都可以,少一条X染色体,如果45Y,那就不能存活了,必定有X才能存活。

另外的一大类的结构异常,染色体的结构异常就很多了,比如说缺了一块,叫染色体的缺失。多了一点,叫染色体的重复。

还有染色体可以有倒位,可以有两条染色体之间相互交换,叫染色体的易位。

还有两条近端着丝粒染色体的长臂粘在一起,叫罗式易位。

这些种类非常的繁多,不同的种类可以给后代造成不同的流产的几率和正常比例。

第二类就是单基因遗传病,单基因遗传病刚才说了,是由一对基因所引起的疾病,叫单基因遗传病。

单基因遗传病,根据致病基因的性质和位置,基本上分为四大类,当然是五大类,还有一个Y连锁遗传。

如果致病基因是隐性的,位于常染色体上,就叫常染色体的隐性遗传,如果还是在常染色体上,又是显性的,就叫常染色体的显性遗传。

如果在X染色体上是显性的,就叫X连锁显性遗传,在X染色体上是隐性的,就叫X连锁隐性遗传。遗传的几率就不一样了。

比如说X连锁显性遗传病,一定是女性比男性多发,因为女性有两条X染色体。

但是如果要是X连锁隐性遗传,因为女性有两条X染色体,一般的女性都是携带、不发病,男性只有一条X染色体,所以携带了这个致病基因就发病,是这样的一个规律。

多基因遗传病就是环境和遗传因素共同作用的一个结果。根据它的遗传因素,在这里边起作用的大小,给它起个名字叫遗传度。

遗传度越高的,遗传因素占的越多。遗传度越低的,就是环境因素占的越多。

当遗传度等于100%的话,那它就是一个完全由遗传因素引起的一个疾病了。

所以不同的情况、不同的去分析,如果家族有这样的遗传病的,我建议这对夫妇,孕前进行遗传咨询。



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