胎儿心脏病多学科会诊
胎儿心脏病和遗传有关吗?如何确诊?
专家介绍
何怡华 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 心脏病母胎医学会诊中心 科室主任 博士生导师专家简介
首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人 主任医师 博士生导师 ;“胎儿心脏病母胎医学”北京市重点实验室负责人 ;北京市胎儿心脏病母胎医学国际合作基地负责人 ;十三五国家重点研发计划专项首席专家; 中国妇幼保健协会第一届胎儿心脏病防治专业委员会主任委员 ;中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会第一届委员会副主任委员 。主要成就:2013年8月倡导并正式成立了国内首家“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”;发表核心期刊文章180余篇, SCI文章50余篇,国际会议发言25余次。 专业特长:擅长胎儿超声心动图、成人心脏超声(冠心病、瓣膜病、心肌病、先天性心脏病等)、经食道三维超声心动图、负荷超声心动图;胎儿心脏病产前产后一体化管理;胎儿心脏病遗传学发病机制和影像智能诊断。
专家回复
>>>胎儿心脏病和遗传有关吗?如何确诊?(采访)胎儿心脏病和遗传有没有关系?怎样确诊?
胎儿心脏病其中一部分和遗传相关,随着现在医学研究的不断进展,尤其在出生缺陷领域,产前遗传学诊断,发现胎儿期心脏疾病合并遗传疾病比例明显要高。
比如成人心脏病20%是由于遗传疾病导致的,但是先天性心脏病,胎儿心脏病高达40%是由遗传引起的。
所以反过来给广大的无论是孕妇还是医疗工作者都有一个提示,在产前发现心脏结构异常,或者心律异常,无论是结构异常或非结构异常心脏病,都应该有意识的进行遗传学的检测,尤其集中在几个高发病种,比如锥干系统异常、异构、心内膜垫缺损、结节性硬化、心脏肿瘤、心律失常,这些都应该建议进行遗传学检测。
当然遗传学检测有很多手段,相对比较专业,医生会根据病变建议不同层面的遗传学检测,比如核心异常的检查,微缺失,微重复的检查,及其点突变的检查,都会有相应适合的遗传学检测手段。
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