胎儿心脏病多学科会诊

胎儿心脏病为什么要进行遗传学检测？目的是什么？

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专家介绍

何怡华    主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 心脏病母胎医学会诊中心 科室主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人 主任医师 博士生导师 ；“胎儿心脏病母胎医学”北京市重点实验室负责人 ；北京市胎儿心脏病母胎医学国际合作基地负责人 ；十三五国家重点研发计划专项首席专家； 中国妇幼保健协会第一届胎儿心脏病防治专业委员会主任委员 ；中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会第一届委员会副主任委员 。主要成就：2013年8月倡导并正式成立了国内首家“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”；发表核心期刊文章180余篇， SCI文章50余篇，国际会议发言25余次。 专业特长：擅长胎儿超声心动图、成人心脏超声（冠心病、瓣膜病、心肌病、先天性心脏病等）、经食道三维超声心动图、负荷超声心动图；胎儿心脏病产前产后一体化管理；胎儿心脏病遗传学发病机制和影像智能诊断。 

专家回复

>>>胎儿心脏病为什么要进行遗传学检测？目的是什么？

（采访）遗传学检测的目的是什么？可以确定是跟遗传有关是吗？

遗传学检测实际上是非常重要的，一个是明确完善产前诊断，比如胎儿患有法洛氏四联症，法洛氏四联症可以手术矫治的，心脏结构异常通过手术矫治，可以获得很好的预后，很好的结局，很好的生活质量。

但是如果合并了遗传，因为遗传综合征引起的心脏改变，心脏结构改变，出生之后尽管手术效果很好，但是这个孩子会面临生长发育障碍，智力障碍，其他系统的一些畸形逐渐显示出来，会严重影响孩子的生活质量。

遗传学检测最主要的目的就是在产前完善遗传学检查，它是一个诊断，比如结构异常只是诊断中的一个表现，通过遗传学检测获得一个完整的检查。

因为很多遗传综合征在胎儿期，比如神经系统发育障碍或者是生长发育受限，没有到出生不体现，没有办法了解胎儿神经系统的一个认知功能，是很难去诊断的，所以通过遗传学检测来获得一个完整的诊断。

第二个作用遗传学诊断可以帮助判断预后，比如生长发育障碍，神经系统智力发育障碍，预后通过遗传学检测都可以提供出来，尽管现在不表现，但是因为携带了致病基因，未来就会表现，出生之后几年或者几个月逐渐会出现这种情况，这是第二个作用。

第三个作用在产前进行明确的遗传学诊断，尤其进行扩大家系的遗传学检查，了解遗传方式，遗传疾病的种类，如果是家族显性遗传或者隐性遗传，致病基因是来自父母的，来自父或者来自母，这个时候下一胎生育的时候，可以进行生育前的一个指导。

比如对家族显性遗传，往往下一代携带这种致病基因的比例高达50%，是基于大人群的50%，可能放在一个家庭里，第一胎是，第二胎是，第三胎还是，每一胎如果都有问题的话，对家庭影响是非常严重的。

所以随着现在医疗技术的发展，比如辅助生殖受孕的开展推广，实际上对这种遗传疾病，尤其家族显性的遗传疾病，明确致病基因的，可以通过孕前挑胚胎，进行辅助生殖受孕，获得一个正常的胎儿。

所以从这几个方面来说，产前发现心脏异常，进行细化的评估，进行更深一步的遗传学检测，实际上可以让家庭更大的获益。

（采访）可不可以简单的理解为有遗传背景的胎儿心脏病，会比其他胎儿心脏病更严重？

是的，因为往往合并了遗传背景的疾病，它是一个遗传综合征，心脏只是遗传综合征的其中一个表现。

其他的这些表现，尽管在胎儿期没有看到或者是不容易被检查出来，但是不等于出生之后不表现出来。所以表现出来之后存在着不仅有心脏问题，还会有其他多系统问题，最严重的可能是神经系统和生长发育障碍，会严重影响患儿的生存质量。



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