神经纤维瘤病有哪些类型？

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我觉得我们应该分开看，因为神经纤维瘤病，现在按基因学诊断分三型：

第Ⅰ型就是我们说的神经纤维瘤Ⅰ型，它具有非常典型的特点，我们叫牛奶咖啡斑，他是从出生就有。所以很多父母会抱着这个孩子来看他的皮肤的症状。

但是他的神经系统的其他症状，可能随着年龄增长逐渐表现出来，病人来讲基本上都是在十岁以内，也就是在儿童时期，多数是看神经科，他是表现什么，表现有癫痫发作，有1/3的病人会有癫痫，就是会抽风。还有一部分病人会有智力比同龄的孩子要差一点。还有就是他长大以后会影响骨头的问题，造成了我们的骨关节的假性关节，走路姿势不对等等这些东西。

所以神经纤维瘤Ⅰ型的病人，基本上是容易被家长发现的，因为他有皮肤特征，所以他的皮肤特征会导致他去就医，医生会根据这个情况就容易给他诊断，我觉得这是一点。

Ⅱ型的病人他基本发生是第二个十年，二十几岁，或是刚刚考上大学，或是高中，他因为听力的问题不好，如果他出现听力的障碍，这时候耳科的医生就会给他做检查，如果他两个耳朵都出现问题了，就容易考虑他是Ⅱ型的神经纤维瘤病。

Ⅲ型是最近我们叫雪旺氏鞘瘤，也叫神经鞘瘤，它是根据基因的问题，他基因可能在那个地方，发现他的病理上是有神经鞘瘤，就诊断神经纤维瘤的Ⅲ型。

这三型在现在来讲它的基因是不一样的，所以按道理说，从现在分子生物学角度来讲，它们应该是三个独立的疾病。

但是因为它们在开始我们以临床症状，以病理为基础的时候，都把它们归到一个病，因为它们都是神经纤维上发现的肿瘤。但是从基因角度讲，从治疗的角度来讲，从特发的部位来讲，它们都不完全一样。

（采访）我们到底怎么去确定这个人他到底是Ⅰ型，Ⅱ型，还是Ⅲ型？我们根据他发病年龄就可以确定吗？

发病年龄，临床症状，不一样。Ⅰ型和Ⅱ型的临床症状不一样，年龄不一样，这个就是一个非常大的区别。现在最主要就是基因，基因检测是完全不一样的。

你比如说Ⅰ型的检测，我们是在17号染色体长臂，11区2带，这是这样的Ⅰ型，你做完都是在这个带上出问题，不管你是什么样的突变，是在这个带上出问题了。如果是Ⅱ型，它一定是22号染色体，22区2带出问题。Ⅲ型也是22号染色体，11区23带出问题。这个就是我们的检验的遗传学家，会给你做这些检查，然后来诊断。

所以现在让分子生物学诊断以后，就把我们原来临床大夫单独的临床分型，现在变为更精准的分子生物学诊断，就把原来我们认为Ⅱ型的病人一定会在十五六岁左右出现听力的问题的病人，我们才能够诊断提前了，提前可能你只要发现可疑的一些病灶，我们基因就可以帮你诊断。

有一天我们能把神经纤维瘤病作为我们的产前检测，我发现我们的胎儿或出生的新生儿就能够被确诊，那会就没有非常明显的年龄特点。

（采访）这三种类型的神经纤维瘤病，它们一开始的症状是不是也差不多？

应该说是在原来的基础上，我们可能认为它们是不一样的，就是说因为他们年龄就告诉了，Ⅱ型一定是以听力过来的。但是最近因为分子生物学的诊断，我们就把Ⅱ型的病人提前了。

大概在一年以前，我诊断的一个从临床上很像Ⅰ型的病人，他因为跳舞的时候，大拇指打不开，出问题，然后皮肤上我们找了很小的咖啡斑，并不多，所有的专家都认为他是Ⅰ型的，但是他基因出来是Ⅱ型的。这一组病人就告诉他，你可能在十几岁的时候开始，你要对你的听力逐渐的去筛查。

我觉得因为我们的精准治疗和精准诊断的提前，让我们的分型和原来基于临床表型的那些分型不完全一样，原来我们的分型就是根据你年龄来诊断，比如Ⅰ型你有什么特点，你有皮肤的牛奶咖啡斑，你会有癫痫，你会有神经纤维瘤等等，它有它的诊断条件。Ⅱ型你必须有听神经瘤，你可以没有皮肤的改变。Ⅲ型你就是要做病理，发现你瘤子是神经鞘瘤，它是这样的。

但是现在我们就发现，我们的临床也不一样了，我们的Ⅱ型的病人也提前了，那个孩子才五岁，我觉得分子生物学让我们对这个疾病的认识和原来不完全一样了，不能绝对的分开。

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