神经纤维瘤

神经纤维瘤病Ⅰ型可以在产前诊断出来吗？

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专家介绍

邹丽萍     主任医师

中国人民解放军总医院 第一中心儿内科 科室主任 博士生导师专家简介

中国人民解放军总医院第一中心儿内科主任 主任医师 博士生导师；中国人民解放军总医院儿童医学中心主任；中国妇幼保健协会儿科疾病与保健分会副会长；中华医学会儿科学分会常委；北京医师协会儿科分会副会长；北京神经科学学会副理事长。主要成就：发表论文300余篇，发表SCI论文95篇；第一完成人获中华医学科技成果二等奖和三等奖，军队医疗成果二等奖两次，宋庆龄儿科医疗成果奖；获 973，国家自然基金等国家级和省部级项目20余项。专业特长：擅长儿童疑难杂症的诊治，特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病，如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。

专家回复

（采访）Ⅰ型的神经纤维瘤病是新生儿我们发现的比较多，我们在产前诊断的时候能诊断出来吗？

因为我们国家目前来讲，没有把这种单基因的病作为筛查，但是如果恰巧他的父母一方是神经纤维瘤病的病人，这个孩子一定是能被查出来的，我们现在在门诊就做这件事情。

你比如她来了，来找我们，然后我们就可以取羊水细胞，在妈妈怀孕的20周左右，我们开始给她做，我们就可以避免这些病人再发生。

但是这里头有大概50%的病人是新发突变，就是父母都是健康的，或是父母不知道自己是病人，或者说我们叫生殖体的嵌合，就是他父母体细胞没有问题，但是他的精子和卵子是有问题的，他也不知道胎儿是病人，所以生出来就有问题。

所以这时候就比较难，所以这也是我们中国的学者现在在推广，建议大家如果有机会能够把这些单基因病，致病性比较强的病人，在怀孕的时候我们做基因检查，就像我们现在国内做的最好的21-三体综合征，我们叫唐氏综合征。你做唐氏综合征的筛查就把唐氏综合征降低了很低，只要父母遵循这个结果去做，基本上都能够避免不出生唐氏综合征的孩子。

那我相信有一天，我们神经纤维瘤病也跟唐氏综合征一样，会被避免，这个一定能做到，因为方法很简单。只是我们现在能不能去推广或大众的认识能不能认识到这个问题，是我们关心的，所以我觉得你们这个节目是非常好的，让大家了解这些问题。

其实整个费用也就几千块钱，但是避免了一个有病的孩子出生，而且检查又不是这一个病，它是很多我们现在做的单基因病，很多的医院都是能够做，我把现在认为单基因病比较有害的，我们做一个包，我们就打一个包来把你抽的羊水细胞整个去做，有问题那就要跟你讨论，保留还是不保留。我们也有一些父母愿意保留孩子，他觉得这是上天给他的礼物，那我就保留，但是他会对这个孩子，从小会知道他的一步一步怎去去走。

我觉得不管从他保留胎儿也好，还是不保留胎儿也好，都能让疾病的早期预防和早期治疗大大提前。



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