三阴性乳腺癌患者都要做BRCA基因检测吗？

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专家回复

（采访）主任，三阴性乳腺癌的患者需要做基因检查吗？

如果这个病人是一个比较年轻的患者，然后又是三阴性的乳腺癌，尤其是她有一些家族史，我们可能会建议这些患者抽血做基因检测，就是看她有没有BRCA这个乳腺癌易感基因的突变。

当然有BRCA基因突变的乳腺癌患者，她的治疗方式可能有一些区别，比如我们用一些相应的靶向治疗，针对BRCA基因突变的一些靶向药物，会有一定的意义。但是这些就关注到治疗的方面了，是更加细致的一些内容。

（采访）这个基因检查其实也不是所有的三阴性乳腺癌患者都要做，只是针对可能有这个基因突变的患者才去做基因检查。

也可以这么理解，因为对于三阴性乳腺癌，可能相对来讲发生突变的比例是多少，我跟你说一个数据就知道了，一般整体乳腺癌发生BRCA基因突变的比例，大概也就5%左右，三阴性乳腺癌发生BRCA基因突变的比例，大概是10%左右，其实并不是很高，所以并不是这么多患者都去“大海捞针”，去“捞”这个BRCA基因突变，但是三阴性乳腺癌相对来讲有10%的可能性，我们是倾向于做基因检测的。

尤其是现在（此视频拍摄于2021年），因为BRCA基因突变的患者，新的临床研究数据出来了，即使是术后辅助治疗的患者，她也有一些强化治疗的手段，所以现在我们更积极地去查BRCA基因突变，对于三阴性乳腺癌，尤其是刚才说了相对年轻一些的，有家族史的，我们会倾向于做BRCA基因突变检测，包括所有的三阴性乳腺癌，都建议做BRCA基因突变检测，其实我觉得也不足为过

虽然只有10%的比例，但万一查到了这个三阴性乳腺癌病人有BRCA基因突变，尤其是对一些三阴性乳腺癌又有淋巴结转移的病人，相对恶性度高，预后又比较差的，我们可以在术后强化加入这种针对BRCA基因突变的靶向治疗，会进一步获益，降低复发率，延长生存期。

所以我觉得对于三阴性乳腺癌，其实你刚才提醒得非常好，对于三阴性乳腺癌，其实我们现在除了这种病理诊断以外，我觉得检测BRCA基因突变，目前也是比较推荐的，因为发现了，我们有治疗的方法了，这个还是很好的一个选择。

（采访）就是说三阴性乳腺癌患者，如果查出来BRCA基因突变反倒是一个好事，因为这意味着我们能多一种治疗手段了。

对。因为这个也是今年（2021年）在美国肿瘤年会当中，新出的一个临床研究的数据，对BRCA基因突变的，尤其是高危的患者，我们在常规的化疗等治疗结束以后，再用一个针对BRCA基因突变的靶向药物，会进一步降低复发率，所以这个数据还是很好的。

所以我们现在更加积极地去查BRCA基因突变，虽然只有10%的可能性，但是万一查到了，会多一个治疗的选择。好多患者说三阴性乳腺癌没有什么治疗方法，没有靶向药物，所以现在如果有BRCA基因突变的，新出现了靶向药物，我们会有新的选择了，还是有希望的。



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