粘多糖病
粘多糖病的患儿都有哪些症状?
专家介绍
师晓东 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授专家简介
首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 教授;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;中国研究型医院学会精准医学血液学常务委员;北京市医疗事故鉴定委员会成员;《中国医刊》编委;《中华内科杂志》英文版审稿专家;外国儿科医师来京行医资格考官。主要成就:发表中英文学术论文70余篇,其中英文论文1篇,中华期刊9篇。主编专业著作1部。专业特长:擅长儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治。儿童造血干细胞移植技术,尤其在儿童难治复发性白血病及淋巴瘤;难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症;噬血细胞综合征;先天性骨髓衰竭性疾病;难治性慢性血小板减少性紫癜;粘多糖病等遗传代谢的疑难病例中具有丰富的临床经验,并取得较好的临床诊疗效果。同时在这些难治儿童血液、肿瘤疾病领域的临床研究中取得多项进展。
专家回复
>>>粘多糖病的患儿都有哪些症状?由于粘多糖物质沉积在各个脏器的不同,所以它的表现也不同。
比方说有的是在神经系统里边,脑子里边沉积了它会影响智力的,比方说这个孩子怎么就不理人,就是一种等于是呆小,等于是那种孤独症,也不理人,也不反应,也不讲话。
有些是沉积在眼睛里边,影响他的视力,有些沉积在耳朵里边,(影响)听力,有些甚至沉积在舌头里边,他讲话都讲不清楚。
有的是在骨骼里边,骨骼表现就更奇怪了,有的是鸡胸,有的是脊柱侧弯,有的是小关节隆起,甚至于不定哪儿就出现骨骼有问题,就疼,这是骨骼的问题。
还有比方说心脏的问题,这孩子怎么就突然就心衰了,心脏扩大,有的就是呼吸道,反复的呼吸道感染,有些就是在肝脾里边(沉积),大家知道肝脾就在腹腔里边,这孩子从小肚子就越来越大,越来越大。
有些孩子就在长骨里边,本来孩子就站不起来,就不能走,而且腿还非常非常的细,我看到的病人经常是父母推着轮椅,把这个孩子推到我的面前,而且那个脊柱都是弯弯的,有些就傻傻的,有些还智力不受影响,完全可以和你对答,各种各样的表现都有。
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