粘多糖病
粘多糖病都分为哪些类型?
专家介绍
师晓东 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授专家简介
首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 教授;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;中国研究型医院学会精准医学血液学常务委员;北京市医疗事故鉴定委员会成员;《中国医刊》编委;《中华内科杂志》英文版审稿专家;外国儿科医师来京行医资格考官。主要成就:发表中英文学术论文70余篇,其中英文论文1篇,中华期刊9篇。主编专业著作1部。专业特长:擅长儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治。儿童造血干细胞移植技术,尤其在儿童难治复发性白血病及淋巴瘤;难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症;噬血细胞综合征;先天性骨髓衰竭性疾病;难治性慢性血小板减少性紫癜;粘多糖病等遗传代谢的疑难病例中具有丰富的临床经验,并取得较好的临床诊疗效果。同时在这些难治儿童血液、肿瘤疾病领域的临床研究中取得多项进展。
专家回复
>>>粘多糖病都分为哪些类型?它分有七型,就是根据它的酶的缺乏的不同,临床表现的不同,分为七型,但是大同小异,临床表现没有显著的区别。
但是有比方说Ⅱ型,就是神经系统受累,就会有智力的问题,Ⅰ型它没有神经系统的受累,没有智力的问题,Ⅳ型也没有智力的影响,智力方面有区别,其它的都差不多的,有些可能是骨骼受累得比较明显,有些是肝脾受累得明显,大同小异。
大家知道这个症状是各种各样,对于同一个孩子来说,他可能是一个器官表现比较重一些,但总体来说像已经确诊的,一说粘宝宝长的都一样,个子矮小,肚子又很大,都是长的一样一样的,这是比较典型的粘宝宝,一看大家不会忘记的。
比方说从小的话,可能会有走路不稳,像佝偻病一样,头大,或者就是跟舟状头一样,就是不一样,眼睛也是直愣愣的也看不清楚,口齿也不清楚,讲不清楚话,有些就是孤独症的表现,或者是看的比较傻傻的那种感觉。
再有一点就是骨骼的那种畸形,甚至于很多孩子就是因为看骨骼跑到骨科,最后确诊不了,辗转最后才得到的诊断,还有就是走路困难,下肢也比较短,甚至于不能动,关节特别硬,我摸那孩子的手好硬好硬的,胳膊关节都不能屈,都很硬,就是这些部位。
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