蚕豆病

蚕豆病是遗传病吗？是如何遗传的？

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专家介绍

李巍    主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 医学遗传中心 中心主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心主任 教授 博士生导师；北京市儿科研究所副所长；中国细胞生物学学会理事兼细胞器生物学分会副会长；中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长。主要成就：发表SCI论文70篇，总影响因子约440，被引用3600多次；主编或副主编《医学遗传学（第3版）》《生物信息学导论》《遗传咨询》《产前遗传病诊断》等专著；主持中国遗传咨询网的科普和在线遗传咨询。专业特长：主要研究囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制。

专家回复

（采访）蚕豆病是遗传病吗？

对，蚕豆病是一个比较典型的、有代表性的遗传病。它是因为基因的突变导致酶的缺乏，它表现出来这个基因它是在X染色体上。X染色体大家知道，女性有两条X染色体，它可以在任何一条，男性的话只有一条X。所以如果男方的X染色体上基因要坏了的话，那么他生女孩，他就会把这个基因传给他的女儿，但是他要生男孩的话，因为这个X不到他的男孩身上去，所以他就没有问题。

刚刚说男方如果是他有X基因，它坏了的话，他自己是患者。然后女儿会携带基因，儿子就完全正常。但如果这个X是女方来的，女方来的话，刚才说两条X，那么其中一条X坏了的话，如果她生男孩，这样有一半的男孩可能患病，有一半的男孩就正常。就是她可以传正常X给儿子，也可以传那条坏掉的X给她儿子。如果是女孩，可能有一半是携带，有一半是完全正常。

遗传方式就是根据它在X上面，但是基因这个病它不是一个很经典的这种叫X连锁隐性遗传的方式。为什么这么说？有一些X携带的女性，她携带的一条X是正常，一条X上面基因坏了，但是她也会表现出酶的缺乏，甚至还表现出一定的症状。按照这个角度来讲就有点偏显性，所以它的遗传方式的话，可能相对来说不是那种经典的X连锁隐性遗传。
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