蚕豆病

蚕豆病不发作，就不知道是否患有这个病吗？

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专家介绍

李巍    主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 医学遗传中心 中心主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心主任 教授 博士生导师；北京市儿科研究所副所长；中国细胞生物学学会理事兼细胞器生物学分会副会长；中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长。主要成就：发表SCI论文70篇，总影响因子约440，被引用3600多次；主编或副主编《医学遗传学（第3版）》《生物信息学导论》《遗传咨询》《产前遗传病诊断》等专著；主持中国遗传咨询网的科普和在线遗传咨询。专业特长：主要研究囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制。

专家回复

（采访）会不会如果蚕豆病不发作，那就不知道自己患了这个病？

对，这个是很多。因为这个病的话相对在我们中国南方比较多，所以说很多南方人要是没有去做过这样一个筛查的话，他并不知道自己这个酶没有。

但现在有一个新生儿筛查，在新生儿筛查里面的话，就是在国家这个层面上是有PKU（苯丙酮尿症），还有先天性甲低，这几个部分的话是全国国家卫健委组织的一个筛查的项目。

但是对于南方，像广东、广西那些地方，它会加地中海贫血，还有G6DP的缺乏，就是蚕豆病，它也作为一个筛查。所以说一般生一个孩子的话，如果在这些地方他做过筛查以后，等于生下来就会知道自己到底这个酶是不是缺乏，尽管他可能还没有表现出症状，他会知道自己是不是患有蚕豆病的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏这个情况。

（采访）其实可以对新生儿做一个筛查，特别是在南方地区，也会加入到这个新生儿筛查中？

对，它是政府里面在推的一个项目。
ajt黑米医学网


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