确诊蚕豆病需要做哪些检查？

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专家介绍

专家回复

（采访）如果确诊蚕豆病需要做哪些检查呢？

确诊的时候，现在我们一般筛查的时候，我们一般是采婴儿的足跟血做一个很简单的这样的一个生化检查，相当于测定他一个酶活性的实验，相当于一个初筛。

如果怀疑是这个病的情况下，一般我们大部分的医疗机构它都会再进一步做一个基因检查，基因水平上做一个确诊，看看这个酶的活性降低是不是由于基因的突变导致的。

因为有部分是继发的，就是说在人群里面的话，如果光说表现出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，光测酶活性的话，大部分是由于基因的突变，多数是遗传下来的。还有部分是继发的，因为这个人可能得一些别的病，他也会表现出来酶的活性偏低，这种的话不是因为他基因的突变，我们讲是继发性的这种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，严格意义上这个不是我们通常讲的蚕豆病。

像我们一般讲蚕豆病的这种情况，就是说属于遗传，由于基因的突变，然后可以通过从父母遗传给孩子的这种。但事实上如果光测酶活性降低的情况下，部分原因我们讲是叫继发性酶活性的降低，像一些肿瘤的患者，就是一些慢性病的，有些患者你光测酶活性，它也会低，但是这个情况我们一般来讲就不诊断为蚕豆病。

（采访）所以其实可以采新生儿的足跟血来测一下葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是不是缺乏，或者是它活性很低，也可以进一步地做一个基因的检测，看看是由于基因突变引起的，还是由于继发性的原因引起的？

对。
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