儿童难治性癫痫

确诊Lennox-Gastaut综合征需要做哪些检查？

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专家介绍

姜玉武    主任医师

北京大学第一医院 儿科及儿科癫痫中心 科室主任 专家简介

北京大学第一医院儿科主任及儿童癫痫中心主任，主任医师，教授；北京大学医学部儿科学系主任；国际抗癫痫联盟遗传委员会委员；国际儿科神经学会特邀理事；中华医学会儿科学分会副主任委员及脑科学委员会主任委员；中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会主任委员；中国医师协会医学遗传医师分会副会长；中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员；国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目遗传病诊治专家组组长。主要成就：完成11项国家及部委级基金项目；获2012年宋庆龄儿科医学奖；2015年科技北京百名领军人才；获2017年中国儿科医师奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖二等奖。专业特长：研究方向为儿童癫痫及相关发育性脑疾病（遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病）的分子遗传学及神经生物学发病机制。

专家回复

（采访）我们怎么样来确诊Lennox-Gastaut综合征，它要做什么样的检查呢？

Lennox-Gastaut综合征是癫痫一种，所有癫痫都是一样，第一个要了解发作的形式。诊断上最重要的一点就是脑电图，脑电图对于整个癫痫，包括Lennox-Gastaut综合征都非常的重要，做脑电图要强调一点，就是要做一个比较长时间的脑电图，包括清醒期和睡眠期，医院常规或者推荐一般包括4个小时，前面大概1个小时是做清醒的，清醒的要看闭眼睛，闭目时候的正常背景的脑电波，接着进入睡眠，最好是自然睡眠，一般都让患者早点起，或者晚上睡得少一点，让他犯困，再开始，做1小时睡着了。

一个完整的睡眠周期大概要90分钟左右，一般建议至少要做两个小时左右或一半到两个小时的睡眠期，这是完整的睡眠周期，接着把患者唤醒，再做大概1小时左右，前后加起来大概四个小时左右，这样的目的有好几个，能观察清醒和睡眠的不同特点，这个病清醒和睡眠都有特点的。另外，入睡和唤醒的过程都容易导致癫痫发作，如果有癫痫可能更容易出现在这个时间段，所以自然睡眠和唤醒是一个方法。

当然做的时候还会有一些其他方法，比如闪光刺激。总之要了解全面的情况，所以脑电图是非常关键的一个诊断方法，对于LGS（Lennox-Gastaut综合征）来讲。

还有一个诊断非常重要，就是病因学的诊断，脑结构有问题，只能是做磁共振，磁共振检查对于LGS非常重要，如果能发现可以切除的病灶，手术就是最佳的选择方法。第一脑电图，第二个核磁，第三个还有一些病因学检查，无论是遗传还是代谢都有相关的检查，比如遗传可以做基因方面的检查，代谢可以做代谢筛查，血尿的遗传代谢筛查等等，这些都非常重要，病因学跟最后的结局是最相关的，也最影响治疗效果。

除了刚才说脑电图是确定LGS的诊断，病因学诊断应该进行详细的评估，因为难治性癫痫，病因学搞得越清楚治疗效果越好，就像一个小的结构异常，没看见，拼命的用抗癫痫药，效果也不好，而且药物用太多，不良反应该出来了，这时候早期发现早期进行手术治疗，效果就会非常好。

（采访）您刚才说了最主要是做一个脑电图，是不是做脑电图，初步的判断是哪种类型的癫痫？

对的，它叫做临床电综合征，就是临床表现加脑电图就可以诊断癫痫了。它是一个多种原因引起的脑功能障碍疾病，临床表现都一样，差不多。但是背后的原因是非常不一样的，背后的原因对于治疗选择是非常关键的。

（采访）所以首先是先做一个脑电图？

确定是癫痫，是什么发作类型，是什么综合征，再做病因学检查，明确病因。



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