儿童难治性癫痫

大田原综合征是怎么回事？

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专家介绍

姜玉武    主任医师

北京大学第一医院 儿科及儿科癫痫中心 科室主任 专家简介

北京大学第一医院儿科主任及儿童癫痫中心主任，主任医师，教授；北京大学医学部儿科学系主任；国际抗癫痫联盟遗传委员会委员；国际儿科神经学会特邀理事；中华医学会儿科学分会副主任委员及脑科学委员会主任委员；中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会主任委员；中国医师协会医学遗传医师分会副会长；中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员；国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目遗传病诊治专家组组长。主要成就：完成11项国家及部委级基金项目；获2012年宋庆龄儿科医学奖；2015年科技北京百名领军人才；获2017年中国儿科医师奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖二等奖。专业特长：研究方向为儿童癫痫及相关发育性脑疾病（遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病）的分子遗传学及神经生物学发病机制。

专家回复

（采访）什么是儿童的大田原综合征？

大田原是一个日本人的名字，叫Ohtahara。Ohtahara教授是在1977年左右提出来综合征的命名。大田原综合征的特点就是非常早期起病，一般小于三个月，甚至有的刚生下来几天就开始得病，这是第一个，起病非常早；第二个特点是临床表现非常重，癫痫往往表现为大的强直发作比较多，就是全身都硬，而且脑电非常有特点，叫爆发抑制；第三个特点就是严重的智力运动发育落后，死亡率也比较高，很多孩子活不到成年，有人统计过，在20年以上超过1/3孩子都没有了。

这是一个非常严重的癫痫综合征，越是严重难治的，越是要找病因，只有找到病因，并且病因如果能治疗，才能彻底地改变这个结局，否则只是在打边鼓，就只能控制癫痫发作。这种癫痫综合征的孩子即使癫痫控制得很好，将来绝大部分仍然会出现发育的落后，因为控制的只是结果，没有对病因有改善，所以要强调病因，无论是代谢性的还是结构性的，都可能有能治疗的原因。癫痫最常见遗传病因是三个基因突变，STXBP1、KCNQ2，SCN2A，不同基因选药也是不一样的，搞清楚病因，对选择癫痫药物，对选择特别有针对性的治疗都非常的重要。

（采访）大田原综合征的患儿治疗了之后，他长大会怎么样？

绝大部分会有智力障碍，癫痫也比较难治，有一部分孩子会转成婴儿痉挛症，这三个是连着的，比如新生儿或者小婴儿时候是大田原综合征，大了以后变成婴儿痉挛症，当然这只是1/3左右，这1/3就能又变成LGS（Lennox-Gastaut综合征），是这样一个过程。治疗除了病因以外，激素也可以使用，但是效果就不如婴儿痉挛症好，生酮饮食也可以使用。 uLh黑米医学网

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