肝豆状核变性是一种什么病？

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（采访）肝豆状核变性是一个什么病呢？

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。顾名思义，一个是影响肝脏，一个是影响豆状核。

在有基因诊断之前，典型的病人可能都得要满足这两个条件，影响了肝脏、影响了豆状核，就把它从表现去命名。

随着我们对肝豆状核变性疾病了解的不断深入，尤其是基因诊断出现以后，我们发现其实肝豆状核变性的病人，除了肝脏受累、豆状核受累，其他脏器也可以受累，包括神经系统当中，除了豆状核基底节，其他的部位也可以受累。

现在说起来它是一个比较大范围的疾病，那么英文可能说Wilson会更好一点，因为最早肝豆状核变性是用这个医生的名字去命名的，肝豆状核变性累及的范围是远远超过肝脏和豆状核的。

（采访）豆状核在我们人体哪个部位呢？

这是一个解剖学的概念，在颅内。因为颅内有很多切面，豆状核是比较靠近中线的，在某一个部分是对称的，出现的一个比较中心的地方。

豆状核的病变可能提示着，更多会影响到神经功能，大部分是不会影响神志的，比如说神志不清、抽搐，这些不会有，但是肝豆状核变性可以影响到，比如说运动的障碍，有时候影响到小脑，可以共济失调等等。

绝大部分肝豆状核变性患者，我们可以从他的外周血当中发现基因突变，因为肝豆状核变性是隐性遗传病。这个基因突变在人群当中，推测大概90个人当中，只有一个人会携带一个致病突变，也就是在90个人当中，出现一个突变的人的时候，如果他在结婚时，找的对象同时携带一个致病突变，他们生的孩子，有25%的可能是肝豆状核变性患儿，这就是所谓的隐性遗传病。

肝豆状核变性的总体发病率在国外可能说是1/3万，中国人可能推测是1/1万。因为在人群中的致病突变携带率比较高，现在我们认为，在隐性遗传病当中，还是比较高发生率的遗传病。

（采访）肝豆状核变性的遗传有哪些特征吗？

肝豆状核变性，我们叫常染色体隐性遗传。

隐性遗传有共性，肝豆状核变性病人通常在这个致病基因，ATP7B的基因上面，是可以检出两个致病突变的，而这两个突变，一定是爸爸给一个，妈妈给一个。就是在这个基因上面，没有一个基因是正常的，都是有问题的。这就是隐性遗传，父母分别携带一个致病突变的话，他是不生病的，我们叫做携带者。

携带者对隐性遗传病来说，他是一个健康的。如果他的父母要再生孩子的话，有25%可能性会生出同样患病的孩子，有75%可以生出完全正常的孩子，在正常孩子当中有50%跟父母一样，都是携带一个致病突变，我们叫健康携带者。有25%基因水平都是完全正常的孩子。

当然，如果肝豆状核变性病人再生孩子，往下遗传的概率又是不一样，因为他自己的孩子是不是生病，决定于他的另一半，是不是携带这个致病突变？

（采访）也就是说不管是患儿父母再生二胎，还是说患者自己去生孩子，都是有机会生出健康的宝宝。

当然，现在的技术是完全能够帮到他们，如果他们不希望生出同样有病的孩子，现在的技术都是可以让他们能够得到自己的孩子，且是健康的。

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