肝豆状核变性

肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗？

（采访）肝豆状核变性是一生下来立马发病吗？

不会的。

因为从受孕开始就决定了两个基因上面都有致病突变，这个孩子就是一个病人。但肝豆状核变性是因为代谢不了铜，所以当他有摄入铜的时候，代谢不了，越来越多的铜就沉积在体内，然后就造成了疾病。

在妈妈怀孕的时候，显然我们没有更多去摄入任何铜，所以是没有任何表现的。当孩子生下来以后，携带有这个突变，但铜的累积，脏器被累及的程度，以及周围因素的影响，决定了孩子发病的年龄可能不一样。

大多数是生下来以后，最小，以前文献报道说三岁，现在看越来越早，可能因为诊断技术的提前，有家族史阳性，可以很早的就可以知道，他是个病人。

真正要定义是一个病人的概念，会加他有症状，或是他有体征，加一些实验室的检查，所以我们就从来没诊断过，生下来新生儿有表现的病人，但是我们确实知道，这个孩子生下来就是肝豆状核变性，这种是存在的。

有时，第一个孩子是病人，父母在做产前诊断时，知道是肝豆状核变性的孩子，但现在越来越多家长会接受，愿意把孩子生下来。因为大部分的孩子，早诊断的话，一辈子饮食控制，加上药物治疗，定期随诊，其实预后是不错的，可以有正常的、几十年的正常生活质量，正常受教育，正常结婚、正常生孩子、工作，都是没有问题的。所以我们有很早诊断的病人，但是并不表示真的有表现。

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