早期发现、早期治疗肝豆状核变性，患者可以终生不出现“口齿不清、走路不稳”等神经系统症状吗？

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现在我们国家随着卫生水平的不断提高，我们现在很多情况下，比如说幼儿园入托，是要查体的，要查肝功能，还有些地方上学前要查肝功能，在这时，我们在孩子三岁左右，就会发现有些孩子其实肝功能是异常的，转氨酶是增高的，但是孩子一点症状都没有，所谓症状就是他吃和喝、生长发育都没有任何异常，我们叫无症状的。

转氨酶增高的这些孩子，当中有相当一部分就是肝豆状核变性。如果及早发现，从确诊后开始治疗，中间一直没有停药，或者断药的话，病人可能一辈子，都不会出现神经系统症状。

比如构音的问题，说话不清楚，口齿不清，还有流口水，因为部分肌肉神经会受到影响。

当他出现小脑受到影响的时候，可能平衡功能会丧失，比如走路不稳，走直线走不稳。

如果影响到了锥体外系，就整个动作特别僵硬，走路比较僵硬，写字也没有以前好看。

当然也可以影响到情绪的问题，我们也有一些病人发病的时候，会表现得非常淡漠，根本不理你，或者有些人就是一个攻击行为，这些都是有的。

只要你在治，铜的沉积是缓慢的，不可能我们眼睁睁的看着他，严重到出现神经系统症状，既往经验都是可以证实的，除非中间停药。

我们认为，如果是学龄前无症状、转氨酶增高，现在很大一部分病人，就是一个简单的肝脏问题，如果这时没有被发现，因为没有症状，所以等到他出现症状的时候，这个症状有可能就是神经系统症状，也有可能是出现了肝硬化、浮肿等等，低蛋白水肿，这都是有可能的。

所以通常我们会认为，单纯以肝脏为表现的，尤其是没有症状的、转氨酶升高的，这些病人往往年龄比较小。单纯以神经系统症状起病的，通常年龄稍微大一些，比如学龄期、十几岁，或者年龄更大的一些人，神经系统症状出现为主，是相对来说百分比逐渐提高，但也不会超过50%，可能在青春期发病的孩子当中，大概30%可能是以神经系统症状为主。

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