肝豆状核变性

肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开？

鉴别诊断最常见的就是没有症状的转氨酶增高，现在我们看到越来越多，所以混淆当中，主要一个是肝炎，因为肝炎的病因是很多的，最常见的是感染，所以发现转酶增高的时候，首先要除外的一定是病毒感染，包括各种各样的传染性肝炎，包括嗜肝病毒，EB病毒（人类疱疹病毒）、CMV病毒（巨细胞病毒），甚至有些支原体、衣原体，这些都可以造成转氨酶增高，所以感染永远是第一个要除外的。

第二个要除外的，是不是药物导致的，有些地方，药物的使用非常普遍，有一些孩子的肝脏可能比较敏感，一用药容易转氨酶增高，所以药物性肝损害也是要去除外。

还有免疫相关的，因为到免疫性肝炎的时候，可能免疫性肝炎的确诊也是非常困难的，需要鉴别诊断，当然免疫性肝损害，有些抗体的指标，这些也都是要鉴别诊断的。

剩下来可能是一些代谢的，或者是一些其他的病，才会考虑到肝豆状核变性。代谢性肝炎当中，肝豆状核变性只是其中之一，当然只要想到肝豆状核变性，有很多的方法去证明肝豆状核变性跟铜代谢相关。但是如果你没想到肝豆状核变性，可能很多种其他的代谢病，都可以造成转氨酶增高，所以医生想到肝豆状核变性，对肝豆状核变性病人的诊断是非常重要的。

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