肝豆状核变性不治疗会导致死亡吗？

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。