肝豆状核变性

肝豆状核变性应如何治疗？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>肝豆状核变性应如何治疗？

（采访）我们确诊了肝豆状核变性之后，要如何的去治疗它呢？

治疗还是从病因的角度去说，首先现在基因水平，我们是没有办法去治疗，因为现在对基因的治疗，还是一个国际的难题。

肝豆状核变性的好处在哪里呢？是我们可以控制他的代谢产物，因为他代谢不了的铜，我们是可控的，虽然是饮食当中普遍存在，每天都得吃，但是我们尽量去少吃，这是第一步，就是饮食控制，永远是治疗当中最重要的。

第二步就是还有些药物，可以帮助到我们阻止吸收这些铜，就是我们吃进去了，面临着要吸收，那么我们的锌剂，能够阻止铜吸收的，也就是说你即使吃的再少，仍然会有铜吃进去，吃进去就有可能被吸收，锌主要起的作用就是让它少吸收一点，这是锌剂。即使再吃多少锌，它仍然要吸收进去。

那么第三道关我们叫驱铜，铜经过胃肠道，吸收到肝脏、到了血液里面，这时候我们新的药物，我们叫趋铜的药物，截止到2019年2月，国内只有青霉胺，当然还有二巯（二巯丁二酸、二巯基丙磺酸钠），青霉胺是最主要的一个药物，能够起到，吸收到体内，锌没有阻止得了沉积到脏器以后，这个青霉胺是可以帮助把这些铜再往外排。

但要记住永远排不净，不可能因为吃了青霉胺，铜就不再沉积了，一定还是沉积，只是说铜沉积的更缓慢一些，疾病的进展更慢一些，你可能有更长的生活质量，或者更好的寿命，这跟所有的药物以及饮食管理都是密不可分的。

（采访）肝豆状核变性的病人，他是需要终生服药、终身监测吗？

是的，因为铜代谢不了，因为每天都在吃铜，必须要终生控制饮食。

药物要在医生的指导下，我们有些病人会选择，也是跟家长去沟通，有的家长实在看到青霉胺觉得接受不了，我们可以允许一段的时间之内，停青霉胺，单纯用锌制剂，这种我们也都尝试过，但是一定要监测。

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