肝豆状核变性

肝豆状核变性患者可以通过肝移植来治疗吗？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>肝豆状核变性患者可以通过肝移植来治疗吗？

（采访）肝豆状核变性有没有手术治疗方法呢？

说到肝移植，因为这个疾病的基因表达是在肝脏，所以肝脏是它最主要的，代谢不了铜的一个主要器官，理论上来说你是可以把这个肝脏换了，自然铜就被代谢掉了，实际上也是这样。

为什么不作为首选，主要原因是在国内也好，世界范围内也好，你用了别人的肝脏，这个异体的肝脏是有寿命的。人体自身是有保护能力的，免疫功能非常强大，肝移植以后是一个异体肝脏，人体就会一直会排斥，我们就要用药物去抵抗人体的排斥，这个免疫抑制剂的副作用，一定是远远超过青霉胺的副作用的。

有一些病人可以通过用免疫抑制剂完全压下去自主的免疫，让这个肝脏能够存活，但是异体肝脏一定是有寿命的，绝对不可能伴随着你70年、80年。国外到2019年1月，世界上面说到最成功的肝移植，活了40年。

就是说到现在正在活40年，当然病因不是肝豆状核变性，是一个先天性胆道闭锁，其他更多的肝移植的病人，可能大家都会把40年作为标杆，也就是说很少超越40年。

所以试想一下，很多孩子现在诊断都是学龄期，10岁左右的孩子，如果这时就把肝脏换了，确实是换完肝脏以后，不用控制饮食了，也不用吃青霉胺，不用出硫酸锌，改成吃免疫抑制剂，但是你吃着吃着，觉得一切都特别好的时候，可能他又面临着要换第二次肝脏。

这个更多的从家长也好，尤其从医生也好，我们不会去首选，因为我们知道，如果很好的饮食控制，很好的用药物治疗，我们可以轻轻松松，让这个孩子活个10年、20年、30年，应该是没有问题。

所以当你的肝脏到实在不能用的时候，在我们监测下，我们可以明明白白告诉你，现在肝脏不行了，必须得换肝了，那是没有办法的时候。

我们希望肝豆状核变性治疗的主要目的，这个人一辈子是不是能少换一次肝脏，或者一辈子不换肝脏，是我们最大的目的。所以当预后用一辈子去算的时候，你就不再看1年、2年，你的肝功能指标，而是永远想到我今天吃的东西，决定了我这一辈子要不要换肝脏，或者是什么时候换，或者是换几次肝脏，其实是这样子。

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