肝豆状核变性

有肝豆状核变性家族史的人，如何做到优生优育？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>有肝豆状核变性家族史的人，如何做到优生优育？

（采访）对于有肝豆状核变性家族史的人，他要如何的做到优生优育呢？

是这样子，这是两种人，一种是本人就是病人，这也是叫有家族史，他是病人，他要生孩子的话，理论上来说，他一定会把一个不好的突变给他的孩子。但是因为它是隐性遗传病，如果这孩子只有一个突变，他是不生病的，我们叫健康携带者。

所以他的孩子是不是病人，完全取决于这个孩子爸爸或者孩子妈妈是不是携带，当然如果这个孩子爸爸或者妈妈，他的另一半正好也是病人，他的孩子百分之百就是病人。

如果他的爸爸或者妈妈，临床上不是病人，建议去检测他的基因，如果他基因上面携带致病突变，我们把它检测出来的话，那是很方便的，我们就可以帮他做产前诊断。这样的两口子生孩子，有50%会是病人，我们是可以帮到他的，也就是说我们做产前诊断，提前告诉他这个孩子是不是病人。

如果是病人，现在很多年轻家长的概念，跟我们以前不一样了，即使他做，他也会选择要，这种家长已经不止一对夫妇，知道这个孩子是病人，他选择生下来，他是觉得我只是想尽早知道，然后我很早就可以给他控制饮食，让他的预后更好一些。

所以什么样的家庭都有。当然，如果是作为肝豆状核变性的兄弟姐妹，我的姐姐或者我的哥哥是肝豆状核变性病人，那么我会不会是病人？我将来结婚会不会生出这样有病的孩子？

所以只要是在这个家里面有肝豆状核变性家族史的，他就有可能第一，是病人，第二，有可能携带。

到底是不是患者，是不是携带，我们希望去做一下基因检测，尤其肝豆状核变性患者基因明确的话，这样就能够第一时间告诉他，你是病人，还是携带者，还是完全正常，然后由这个去决定他将来结婚生孩子的风险是多少。

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