儿童肾脏保健与常见问题

胎检或新生儿检查能查出来先天性或遗传性肾脏病吗?

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专家介绍

丁洁    主任医师

北京大学第一医院 副院长 儿科 专家简介

北京大学第一医院原副院长 儿科教授 全国政协委员;中华医学会儿科学分会肾脏学组组长;中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会副主任委员;中国女医师协会副会长及儿科专业委员会主任委员;北京医学会罕见病分会主任委员;首届中国研究型医院学会罕见病分会副会长;中国研究型医院学会儿科学分会副主任委员及常委委员。主要成就:主持国家和部委级课题35项;作为第一完成人曾获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、北京市科技进步二等奖、五洲女子科技奖临床医学科研创新奖;任国内多个学术期刊副主编/编委,任多个国际学术期刊编委及审稿专家,国际国内发表论文270余篇,其中SCI收录60余篇。专业特长:擅长儿童肾脏疾病研究与诊治,遗传性肾脏疾病的临床诊治、基因诊断以及机制研究,肾病综合征蛋白尿发生机制的研究。

专家回复

>>>胎检或新生儿检查能查出来先天性或遗传性肾脏病吗?

(采访)对于先天性或者是遗传性肾脏疾病的孩子,能不能够在胎检或者是新生儿检查的时候就被发现?

先天和遗传的,首先出现症状比较早,甚至有些早到在胎儿期或者新生儿期就出现。所以如果我们有这样的意识,其中除了意识以外,有些疾病是可以通过一些手段,在胎儿期和新生儿期就检测出来的。

比如我们常说的医学上叫CAKUT,实际上就是先天性的泌尿道的畸形,因为大家都知道现在胎儿的正常检查是定期做超声检查的,所以通过超声很多是可以在胎儿期发现的。

新生儿期筛查倒不一定都能够筛,我们国家规定的新生儿筛查不一定都包括。但是如果有这样的高危妊娠史,或者有这样的家族史,有些在新生儿期做一些相关的检查也是可以被发现的,或者是在他生长过程当中,这些医学上都有相关的信息可以指导的。



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