先天性膈疝

产前检查（孕期检查）能发现胎儿患有先天性膈疝吗？

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专家介绍

马丽霜    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 普外科 博士生导师专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院普外科主任医师 博士生导师；中国妇幼保健协会新生儿微创学组主任委员；国家卫计委小儿外科内镜专家委员会委员；中华医学会小儿外科新生儿学组委员；中国医师协会小儿外科专业委员会委员；中国医师协会新生儿专业委员会委员；中国妇幼保健协会理事；国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员会委员。主要成就：承担国家级及北京市科研项目5项；发表学术论文数十篇；参编著作5部；连续4年承担国家级继续教育项目《出生缺陷产前评估与治疗新进展》并开展面对京津冀及全国范围相关培训；多次在国际、国内大型专业学术会议发言。专业特长：擅长先天性膈疝，食管裂孔疝，脐膨出，食管闭锁、十二指肠闭锁等消化道梗阻，肺囊腺瘤，巨大畸胎瘤，血管瘤等新生儿先天畸形的微创治疗；创新性开展产儿科合作先天性膈疝多学科联合诊断治疗预防的三级防控临床基础研究。

专家回复

>>>产前检查（孕期检查）能发现胎儿患有先天性膈疝吗？

（采访）能不能够通过什么样的检查，早期发现胎儿是不是患有先天性膈疝呢？

可以，随着科技的进步，随着医学的诊疗水平的不断提高，有很多像膈疝这类的结构畸形以及其它的一些疾病，是在孕期，就是胎儿在妈妈肚子里的时候，我们的检查手段就可以诊断出来的。

比如说像膈疝，膈肌发育的胚胎期是在六到十周，怀孕的六到十周，那么我们目前最早的是十三周，通过产前超声检查就发现宝宝患有膈疝了，所以多数的情况下，胎儿如果有一些这种结构畸形，尤其是比较严重的，在妈妈孕期做检查的时候可以筛查出来的，比例还是比较高的。比如像相对比较重的一个畸形膈疝。大概80%以上的膈疝多数都是可以在孕期做出诊断的。像北京、上海这些诊疗水平比较先进的一些城市，高到90%甚至95%的膈疝，都可以在孕期通过超声大排畸检查出来的。

（采访）是不是所有的孕妈妈在产前检查、这一项都是常规的？

是常规的，而且是非常重要的，所以也想通过这个机会告诉所有的准妈妈、准爸爸，目前这种常规的孕期检查，设计的是非常科学合理的，千万不要说我身体好，我们全家身体都特别好，没有任何人得什么病，基因很好，不去做检查。这样可能会有一些问题，或者是宝贝有什么问题，没有及时查出来，有一些特别严重的畸形，可能就会错过最佳的时期，比如说有一些合并染色体畸形的，有一些非常严重的畸形，估计胎儿出生以后可能难以成活这样的严重的畸形，就错过了那个时机，这样如果再采取一些措施，可能对孕妇对家庭都会有很大的伤害。

因为我也接触过这样的宝爸、宝妈，产前诊断出膈疝，可能也了解了一些肤浅的知识以后，就认为膈疝是可以手术治疗的，治疗的挺好的，就不再去检查了，自己在家盲目乐观。但实际上孩子是很重的一个膈疝，直到快生了才找到我，这时候跟他讲膈疝怎么重，尤其是他的宝宝是非常严重的一种膈疝，实际上他自己不愿意接受，心理上也很难再去接受这样的打击，最后孩子确实预后不好，他很难转过弯来，我是花了很长的时间跟他沟通，他才接受这个现实。所以产前检查、大排畸、定期的超声是非常必要的。目前超声是很便利的，费用也不太贵，而且对胎儿没有什么太大的影响，它还是属于一个无创的检查。

所以千万一定要重视孕期的检查，要定期去检查，这样发现问题早一点采取措施。有一些即使发现有畸形也没关系，因为有一些现在的手段可以诊断出来进行评估，有一些还是可以治疗的，有很多的这种治疗机会，有很多疾病还是治疗效果很好的。

了解这个疾病以后，产科和儿科共同做好救治的准备。给孩子最好的条件，什么时间治疗，治疗时机选择是生后必须要马上治疗？还是说出生以后可以观察？是几个月治疗？六个月还是一年？这样我们完全可以给孩子制定一个合理的治疗计划，所以也不用特别的恐慌。按计划去做好这种检查，早发现早诊断，得到及时的、适宜的、恰当的治疗，多数治疗效果还是很好。



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