先天性膈疝

产前如何判断先天性膈疝胎儿的严重程度？需要做哪些检查？

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专家介绍

马丽霜    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 普外科 博士生导师专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院普外科主任医师 博士生导师；中国妇幼保健协会新生儿微创学组主任委员；国家卫计委小儿外科内镜专家委员会委员；中华医学会小儿外科新生儿学组委员；中国医师协会小儿外科专业委员会委员；中国医师协会新生儿专业委员会委员；中国妇幼保健协会理事；国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员会委员。主要成就：承担国家级及北京市科研项目5项；发表学术论文数十篇；参编著作5部；连续4年承担国家级继续教育项目《出生缺陷产前评估与治疗新进展》并开展面对京津冀及全国范围相关培训；多次在国际、国内大型专业学术会议发言。专业特长：擅长先天性膈疝，食管裂孔疝，脐膨出，食管闭锁、十二指肠闭锁等消化道梗阻，肺囊腺瘤，巨大畸胎瘤，血管瘤等新生儿先天畸形的微创治疗；创新性开展产儿科合作先天性膈疝多学科联合诊断治疗预防的三级防控临床基础研究。

专家回复

>>>产前如何判断先天性膈疝胎儿的严重程度？需要做哪些检查？

（采访）先天性膈疝的严重程度怎么样判断？

先天性膈疝的严重程度，产前我们就可以做一些评估，目前主要就是从三个维度方面去评估。

第一就是诊断的孕周，膈肌发育的胚胎期是在六到十周，怀孕的六到十周，我们目前最早的是十三周，通过产前超声检查就发现宝宝患有膈疝了，诊断越早（膈疝）就越重。

所以通常也是国际上形成共识，25周之前诊断的膈疝通常就认为比较重，成活率就要低一些，相对来说要低一些，25周以后诊断的，相对他的成活几率就大一些。

还有一个就是测他的肺头比，什么是肺头比呢。我们知道这个膈疝是在发育的时候，肺受到挤压了，或者肺发育不好，小。那么肺小多少（膈疝）就算重，有一个指标就是，测量肺的大小，然后和正常大小的肺的标准去比，如果说这个比值是在1以上，相对他的成活率就高，如果1以下，尤其是像比如说0.6这样的，通常认为存活率是非常低的；如果是1.4以上，认为相对来说他的预后是比较好的。

还有一个就是染色体的评估，就是取脐血或者羊水查一下胎儿有没有染色体的问题，如果有肯定预后就是重的，染色体都正常，相对来说就轻一些。当然这些都是一个检测的方法，具体的可能会有一些出入。

孕周只是一个大概的评估，包括染色体，有的时候我们查着是没有问题，但实际上现在检测手段虽然很多，但也不是所有疾病都能够查出来，所以至少从这三个维度上大概的能够知道胎儿膈疝的严重程度。

另外再补充一点就是影像学评估，一个是超声，一个是核磁。多数都是通过产前超声诊断去评估肺，或者说诊断出膈疝，还有一个手段就是核磁，因为核磁比起CT来没有辐射，孕妇是可以使用的。

因为我们做超声检查有的时候观察的角度不一样，观察方法不一样，角度也不一样，通常如果诊断出膈疝以后，希望我们多维度的去做一些检查，综合的评估。

所以实际上除了超声，产前还有一个有效的手段，就是核磁，可以给孕妇做一个核磁，这样在26-29周左右的时候，这个时间去做一个核磁，有的时候可以非常清楚的看到核磁的切面上胎儿的肺左右不对称。有一侧就看到他肺的外形是非常好的，另一侧的胸腔里边，肠管全都疝上去了，把肺都给挤压了。所以其实产前核磁也是一个比较有效的评估的影像学办法。



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