先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良是怎么回事？有什么影响？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）首先请您给我们介绍一下，先天性肾上腺发育不良是怎么一回事呢？

先天性的肾上腺发育不良，我想一般人可能都不太了解这个疾病，顾名思义是先天性的，也就是说与生俱来的，有肾上腺发育不良。首先我们要了解一下什么是肾上腺，它对我们身体有什么样的作用？

实际上我们人体内的内分泌系统有下丘脑-垂体-靶腺轴，有三大经典轴系，哪三大经典轴系？

下丘脑-垂体-肾上腺轴，这就讲到肾上腺。

还有一个就是性腺轴，就是下丘脑-垂体-性腺。

还有一个就是下丘脑-垂体-甲状腺。

那么我们讲的肾上腺，顾名思义它是在肾脏上面的一个腺体，这一个腺体就好像一个小的饺子一样，依附在肾脏的上极，一边一个，饺子我们知道有皮，还有芯。肾上腺它就有皮质和髓质，先天性的肾上腺发育不良就是指的这一个腺体它先天性的发育不好，那么发育不好对我们人体有什么影响呢？

首先我们的这一个肾上腺它的皮质分泌皮质激素，最主要的是糖皮质激素和盐皮质激素。那么糖皮质激素实际上就是我们老百姓，普罗大众口中的非常害怕的激素。很多的人用糖皮质激素治疗之后就变得胖胖的，就出现各种各样的一个症状，这是一个糖皮质激素。

还有一个就是皮质分泌的盐皮质激素，它对我们体内钾盐，钠盐的一个平衡非常重要。

当然肾髓质它分泌肾上腺素，去甲肾上腺素，对我们血压的控制和维持都非常重要。

当这些激素没有的时候，我们的人体生命就难以维系，所以说这就是先天性的肾上腺皮质功能不全对我们的影响。

但是还不仅如此，他除了肾上腺的问题，还有性腺发育的问题。所以说我们的三大经典轴系，先天性的肾上腺发育不良就影响到2/3，可想而知，对于我们的生命，对我们生命的质量都有着巨大的影响。

（采访）先天性肾上腺发育不良它的发病率怎么样？

为什么很多人可能是第一次听到它，甚至有一些学医的人，不专门去做内分泌，或者是说对肾上腺或者是性腺，不是那么专业的话，他可能也不一定了解。

那么就说明它不是像糖尿病、甲状腺的疾病一样，遍地皆是，它的发病率是非常罕见的。我们对罕见病有一个概念，就是1/10000以下的。这一个病它的发病率是多少？大概是1/15000-1/10000，所以说它是一个典型的罕见病。

因为这个病很少，想在西方国家，一个国家也就几百万人口，能找到一例两例就非常不错了，实际上现在为止，我想世界上大概也就是在100例，200例的病人报道。

当然任何一种疾病，我们对它发病率的这么一个统计，也不一定是那么精确的，也许是我们对它的认识不够，随着我们对它认识的加深，我们对这一类疾病的诊断可能就会多起来，当然目前来看，先天性肾上腺发育不良确确实实是少见，罕见。



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