先天性肾上腺发育不良有什么症状？几岁发病？

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（采访）先天性肾上腺发育不良会有哪些典型的症状？

肾上腺会产生糖皮质激素和盐皮质激素，这两个激素对血压、电解质、血糖的维持非常的重要，都受它的影响，所以说它对我们的生命可以说是一个非常基本的调节剂。

如果说我们的肾上腺功能的低下，那么就会出现血钾增高，血钠降低，人就可能会头晕、脑胀、恶心、呕吐，甚至出现直立性的低血压。

如果他是一个小孩，那么可能就喂养困难，体重不增，因为他食欲很差，虚弱，乏力。

由于他是肾上腺功能的低下，我们的下丘脑、我们的垂体功能相对来说是正常，内分泌上会出现一个负反馈，也就是说好像现在的家长看到自己的孩子成绩不好，家长就会很着急。那么这种情况，肾上腺的功能不好，下丘脑、垂体就会很着急，希望把肾上腺功能调节到正常，就会分泌大量的促肾上腺皮质激素，在分泌促肾上腺皮质激素的同时，也会分泌促黑素，所以说这一些孩子往往他的皮肤就比较黑。

那么黑表现在皮肤的皱褶，比如说掌纹、腋下，还有一个就是黏膜，比如说颊黏膜，两颊，再有一个就是我们的齿龈，这些地方就会有大量的黑色素沉着，很黑，甚至瘢痕，比如说瘢痕的地方也会有黑色素的沉积。

所以如果说我们在临床上看到一个孩子，比如说他不太会说话，皮肤跟父母比，跟兄弟姐妹比，他比较黑，同时又恶心呕吐，不好喂养，我们可能要想到肾上腺皮质功能低下的可能性，同时我们也要考虑到他是不是一个先天性的肾上腺发育不良或者发育不全这么一个病。当脑海当中有了这么一个想法，我们去诊断他相对来说就比较容易，就怕想不到。

（采访）先天性肾上腺发育不良的孩子，一般都是几岁开始发病？开始有这些症状？

有时候一种疾病，我们不可能完全了解它的一个全貌，我们现在临床上很多的时候就跟盲人摸象一样，更何况它是一个很少见，罕见的疾病。

基于我们目前的一个了解，也结合先天性肾上腺发育不良的这一个名称，那么就说先天就有，应该在一出生之后就有可能发病，肾上腺的功能就不好。

那么这些孩子可能在早期的时候，婴幼儿时期就可以起病，如果说没有得到及时的诊断和恰当的治疗，可能很多的孩子就不明不白地夭折。当然有一些病情相对比较轻，或者是说发病比较晚的这一些病人，他可能就到了儿童期，甚至延续到了成年期。

我们北京协和医院内分泌科，我的这一个团队大概总结了协和医院2007年到2014年，我们诊断的24例先天性肾上腺发育不全的患者，我们发现有21例，他起病时间是在10岁之前，也就是说87.5%，接近90%的，他都是在婴幼儿时期或者儿童期起病。

当然这是我们的一个资料，但并不是说25%的他就一定是成年之后起病，也许他的回忆，告诉我们的时间，不一定很清楚，也许他在儿童期就有相应的症状，但没引起他足够的重视，或者是说他没有记住。

我想通过这么一个资料，我们可以大致得出一个结论，先天性肾上腺发育不良是一个与生俱来的疾病，应该在婴幼儿期、儿童期就开始起病。

（采访）就是说很多病情稍微重一点的，他可能在婴幼儿就起病，而且没有被我们发现就夭折了。

完全正确。

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