先天性肾上腺发育不良

孩子皮肤黑、喂养困难是先天性肾上腺发育不良，还是正常情况？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）我们知道先天性肾上腺发育不良的孩子，他在发病的时候会有这种皮肤黑、喂养困难，甚至是免疫力低下，容易感冒。但是我们普通的孩子，也可能会有这些症状，我们要怎么样去区别？

是这样，当然孩子的喂养是很多的爸爸妈妈都很关心的事，现在很多的父母亲总是说孩子喂养很困难，生长发育迟缓，那是正常的一个情况，当然他可能有其他胃肠道的疾病或者其他的一些慢性的疾病。

但是先天性肾上腺发育不良患者的皮肤黑，他是连黏膜也是黑的，可以有齿龈和颊黏膜，以及掌纹的地方很黑，还有一个甲床，我们能够看到的皱褶的地方，或者是瘢痕的地方黑，这是它的一个特点。

另外我们一查他的血的电解质，有血钾高、血钠偏低、血压偏低，甚至血糖偏低，糖皮质激素或者盐皮质激素低下的这么一个可能性，我们就应该向这方面去想。

所以如果说有这样一种色素的沉着，再加上电解质的紊乱，高血钾、低血钠，那么我们就诊断先天性肾上腺发育不良。

如果说他是一个我们所谓正常的喂养困难，他不会有电解质的紊乱，不会有我们所说的这种黏膜的特征性的皮肤色素沉着。

所以说喂养困难的时候，看看他的指甲是不是黑的，黏膜、齿龈是不是黑的，再一个到医院去查查他的血钾、血钠是不是正常的，如果说没有这些问题，他就是一个普通的喂养困难，如果说有这些问题，那么我们就要考虑是先天性的肾上腺发育不良。



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