先天性肾上腺发育不良

青春期发育延迟有可能是先天性肾上腺发育不良吗？

上一篇 相关文章

专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）先天性肾上腺发育不良的患者，他在青春期会表现这种不发育或者是发育不完全的情况，但是不得病的孩子他可能也会有这种发育比较晚的情况，我们家长要怎么样去判断才不会耽误这种治疗的时机？

实际上我们人体内的内分泌系统有下丘脑-垂体-靶腺轴，有三大经典轴系，哪三大经典轴系？

下丘脑-垂体-肾上腺轴，这就讲到肾上腺。

还有一个就是性腺轴，就是下丘脑-垂体-性腺。

还有一个就是下丘脑-垂体-甲状腺。

先天性肾上腺发育不良的病人除了有肾上腺的功能低下，还有性腺功能的低下，三条内分泌的轴系就影响到两条。

如果说一个发育延迟的患者，他同时有肾上腺皮质功能低下的表现，我们就应该想到先天性肾上腺发育不良。哪一些肾上腺皮质功能低下的表现？

第一个，皮肤黏膜的色素沉着，患者连黏膜也是黑的，可以有齿龈的和颊黏膜，以及掌纹的地方很黑，还有一个甲床，我们能够看到的皱褶的地方，或者是瘢痕的地方黑。

再一个有肾上腺皮质功能低下的患者他可能就有电解质紊乱的一个历史。

所以说不发育，同时有肾上腺皮质功能低下，我们就想到先天性肾上腺发育不良，这是我们和一般的、普通的这些青春发育延迟的，我们所说的父母发育晚，孩子发育晚，我们叫体质性的青春发育延迟，也是跟遗传有关系的，这是一个正常的变异，我们就可以把它区分开来。所以说临床上，我们还是有很好的办法去把它区别开来。

（采访）如果我们家长发现孩子有这种发育晚的情况的话，同时也要看看孩子的这些皮肤黏膜会不会有色素沉着。

皮肤黏膜有没有色素沉着。再一个他平时容不容易感冒、恶心、吐，恶心、吐这个往往就是电解质的紊乱，血钾高、血钠低的这么一些表现，我们就要往先天性肾上腺发育不良这方面去想。



上一篇 相关文章

相关文章