先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良有什么严重危害？影响生育吗？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）先天性肾上腺发育不良都会有哪些严重的危害？

我们要结合他的疾病本身的发病机理来说，第一个它是一个叫DAX-1基因或者叫NROB1基因突变，它影响的是肾上腺或者是性腺，那么就会对我们的身体有哪些影响？

一个肾上腺本身的问题。肾上腺皮质功能的低下，我们说他有电解质的紊乱，有低血压，有低血糖等等，免疫力的低下、抵抗力的低下、反复的感染，甚至危及生命，食欲的下降、衰弱。

那么另外一个他的性腺功能的损伤，性腺功能的损伤，就是可以到青春期发育是延迟的，或者是说发育不完全，实际上基因的突变，先天性肾上腺发育不良的基因它主要在哪一些组织当中表达，就说在哪些组织当中起作用？

在下丘脑，在垂体，在性腺，在肾上腺都可以有表达，所以说这一个基因突变，就跟建筑的钢筋不过关类似，用到什么地方，什么地方就可能会出质量的问题。

（采访）先天性肾上腺发育不良会影响以后的生育吗？

先天性肾上腺发育不良对以后生育影响是很大的。我们协和医院总结了2007年到2014年的24例的男性先天性肾上腺发育不良患者的生育情况，年龄大概是13岁到30岁左右，我们大概对于其中的大多数都关注过他的发育，用性激素去治疗他，一些成年的，大概有将近10例的这么一些病人，我们用促生育的治疗。但是非常遗憾的是，所有的这些病人10多例，我们都没有在1例当中发现精子，没有通过精液的检测发现精子。

但是有这么一个情况，就是说我们通过精液常规的检测，没有发现精子，不表明他就一定没有精子，就像在一个池塘里面钓鱼一样，没钓到鱼，不能否定池塘里面没有鱼，那么要证明这个问题怎么办？就要把池塘水抽干。

当然了，我们的办法不是说去把睾丸里面的精液抽干，我们是通过穿刺，或者是说通过把睾丸打开，看什么地方，我们能不能在哪一个犄角旮旯里面，能够找到一个精子，通过精子，我们就可以做辅助的生殖治疗。

所以说总的来看，对于先天性肾上腺发育不良的人，将来他生育的困难还是非常之大的，但也不是说绝对不可能。



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