先天性肾上腺发育不良

想生育的先天性肾上腺发育不良患者，怎么治疗？生育概率大吗？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）对于有生育要求的这些先天性肾上腺发育不良的患者，我们应该怎么样去治疗？

对于这些男性的患者，要生育的话，他必须要产生精子，产生精子的话，我们就用绒促性素和尿促性素合并去治疗他，让他产生精子。

但是实际我们的观察结果，我们协和医院总结了2007年到2014年的24例的男性先天性肾上腺发育不良患者的生育结果，年龄大概是13岁到30岁左右，我们大概对于其中的大多数都关注过他的发育，用性激素去治疗他，一些成年的，大概有将近10例的这么一个病人，我们用促生育的治疗，但是非常遗憾的是，所有的这些病人10多例，我们都没有在1例当中发现精子，没有通过精液的检测发现精子。

先天性肾上腺发育不良跟低促性腺激素性性腺功能减退症，也叫HH，不太一样，其他的我们把促性腺激素补充上去，他的雄激素，他的睾酮就到正常，睾酮到正常，睾丸就会增大，同时就会产生精子。

但是先天性的肾上腺发育不全或者发育不良，我们治疗之后，他的这个雄激素能够升起来，但是精子生成不成功。

但是有文献报道，偶尔有一两个病人最后找到精子，有怀孕的这种情况。我们知道生殖医学有很大的进步，我们的口号是一个精子，一个孩子，我们找精子需要到睾丸当中去找，但是能不能找到？究竟谁能找到？我们没有把握。

但总的来说先天性肾上腺发育不良这一类的病人，他将来的生育难度还是非常之大的，有点类似于我们临床上的也是一个男性得病的，还是先天性的疾病，我们简称克氏征，叫先天性的曲细精管发育不良，它们两个好像有异曲同工的地方。



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