先天性肾上腺发育不良

一胎生了先天性身上腺发育不良的孩子，二胎能预防吗？

上一篇 相关文章

专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）如果我们一胎生了先天性肾上腺发育不良的孩子的话，我们在要二胎之前需要做什么准备吗？

先天性肾上腺发育不良是一个先天的遗传性的疾病，所以我想在生二胎之前，应该去到医院找专业的大夫了解一下，遗传的一个风险。

因为先天性肾上腺发育不良是X染色体连锁的隐性遗传的疾病，如果说自然的一个选择的话，那么会出现几种情况，就是说她有1/4的可能性，会生出一个有病的孩子来，还有一个1/2的可能性，他就可能不得病，但是还有1/4的，她可能是把她的有病的基因传下去，她是生了一个女性，大概是这么一个情况。

当然听起来有一点绕口，比如说我们两条X基因的卵子，一个是有病，一个是没病，男性是一个X精子，一个Y精子，我们这么来组合的话，有可能生一个女孩，她是携带这个基因的，也可能生一个女孩，她是不携带这个基因的，用了妈妈的好的X染色体，可能生一个男孩，他是一个病人，因为他只有一条X染色体，正好把妈妈有病的这条X染色体拿来，也可能生一个男孩是没病的，因为他用的是妈妈没有病的那一条X染色体，大概就是这么一个情况。

（采访）我们要想预防二胎也出现这种先天性肾上腺发育不良的话，是不是得做试管婴儿？

那么现在的一个科学，我们可以做到这么一种水平，能够选择性地把有问题的胎儿去掉，那么就必须做试管婴儿，把男性的精子和携带妈妈基因的卵子拿来做几个胚胎，然后就做培养，细胞分裂之后，就在这个当中取一个细胞出来，再进行细胞的基因测序，就看这个胚胎带不带有这个基因，如果说带有基因就不移植了，如果说不带这个基因，我们就可以移植进去，通过人为的这样一个高科技的先进的医学技术，就让有病的基因落选。

当然说来很容易，但是要普遍实施可能还有一定的难度，从经济上，从精力上，可能相对来说，目前还不是说很普遍的一种状态。


上一篇 相关文章

相关文章