儿童视力发育及保健

为什么小睑裂综合征的孩子要做基因检测？

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专家介绍

于刚    主任医师

北京儿童医院 眼科 原科室主任 专家简介

原北京儿童医院院长助理 眼科主任 主任医师；美和眼科院长；中华眼科眼眶 肿瘤 整形学组委员；北京医学会眼科分会副主任委员；北京医师协会眼科医师分会副会长；中国妇幼保健协会儿童眼保健专委会主任委员；中国视光产业分会副会长。主要成就：第四届全国优秀院长；被授予“有突出贡献专家称号”；获省长特别奖、省科学技术进步奖数十项，五一奖章获得者；获多项国家专利；担任《中华眼科》《眼科》杂志编委；曾获北京、河北省自然基金资助，并担任主研人。专业特长：擅长小儿眼病的诊治，如斜视、弱视、上睑下垂、小睑裂综合征、小儿泪道疾病、眼球震颤、高度近视、角膜塑形镜防控近视；在小儿眼科专业领域辛勤耕耘42载，国内率先开展斜视、弱视、眼球震颤的网络训练及治疗。

专家回复

（采访）为什么小睑裂综合征的孩子要做基因检查？

问的非常好，小睑裂综合征分男的和女的，男孩子不用做基因检测，女孩子一定要做，为什么？小睑裂综合征分一型和二型，一型的女孩子不能生育，这个事我也是后来认识的。

三年前我看我们群里说要带着孩子到泰国做基因检测，要检查是一型还是二型，我就开始注意这个问题。后来我才发现一型的孩子合并先天小子宫，卵泡不发育，这样的孩子不能生育。

有一个患者家里四个姨全部是小睑裂，二姨7年才怀孕，费劲了，试管婴儿什么都做了，7年怀孕生了个宝宝，又是小睑裂，还好生了一个男宝宝，另外三个姨都是抱养的孩子。

我们现在有办法，一旦是一型的小睑裂，12岁左右要给她打促性腺激素。打完促性腺激素以后卵泡就发育了。卵泡是一方面，关键是不发育子宫，子宫不发育就没法怀孕，所以现在孩子都做基因检测，看是一型还是二型。

（采访）早点做基因检查，确定是一型二型，能早一点治疗。

没错，另外看看是哪型，将来结婚前另一半也得再做一个基因检查，两个千万不能配上。

比如现在有一个耳聋基因，如果你有耳聋基因，隐性基因遗传，将来谈婚论嫁的时候，对方要再做一个基因检查，如果那边也是个携带者，生的孩子肯定是聋子，如果对方不是就可以放心，一般几率很低，因为你是携带者。




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