婴儿胆汁淤积性肝病

婴儿胆汁淤积性肝病在什么情况下需要做基因检测？

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专家介绍

钟雪梅    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 消化内科 科室主任 研究生导师专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科主任 主任医师 副教授 研究生导师；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员；中国医师协会儿科医师分会委员；中国妇幼保健协会小儿消化微创学组副主任委员；国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员会常务委员；北京医学会儿科学分会消化学组委员；北京医学会肠外肠内营养学分会委员。主要成就：发表学术论文数十篇，参编专著6部；承担北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心重点项目的科研工作。专业特长：擅长儿童胃肠疾病、肝病的诊治及儿童消化内镜操作；在儿童疑难少见消化系统疾病的诊治方面有丰富经验，如炎症性肠病、慢性腹泻、食物过敏性消化道疾病、慢性腹痛、幽门螺旋杆菌感染、消化性溃疡、消化道出血、周期性呕吐综合征、儿童肝病、胆汁淤积性肝病、乳糜泻等。熟练操作儿童胃肠镜以及内镜下治疗，如息肉切除、放置钛夹止血、放置空肠营养管等。

专家回复

（采访）哪些胆汁淤积性肝病的孩子，需要做基因检查？

在我们国家胆汁淤积的病因，首先要注意三大类，第一类就是感染，第二类就是胆道闭锁这类疾病，第三类就是遗传代谢性疾病，这三类疾病是我们首先要关注，首先要考虑到的病因。

遗传代谢性疾病要去做基因检测，帮助我们明确有没有基因突变。

做基因检测之前，要认真收集病史，询问家里有没有遗传背景，比如家里的兄弟姐妹，或者妈妈的孕产史，有没有一些不好的孕产史，这些都要询问，如果是遗传代谢性疾病，会有一定的阳性家族史。

另外也要仔细体格检查，有些病有一些特殊的自身的个性特点，体格检查的时候我们也要仔细分析，另外还要全面分析实验室检查，才好有目的地去查具体是什么病因，是哪一种或者几种基因突变，更有目的性地去查，基因检测的阳性率会更高的。随着基因检测水平越来越高，目前能检测出来的基因突变的疾病也是越来越多了。

在遗传代谢性肝病里面，如果怀疑孩子可能跟遗传代谢性疾病有关，我们会去做二代基因测序。基因检测很好的地方在于我们能够早期的明确孩子的病因，把诊断搞清楚了，我们才能精准地给予相应治疗，能够减少并发症的发生，能够改善孩子的预后，同时也可以给家庭做遗传咨询，为以后怀孕，生孩子，要孩子，做遗传咨询，这也是很重要的。

（采访）怀疑孩子可能跟遗传代谢性疾病有关，我们才会针对某一个疾病或者某一个基因或者某几种基因，做基因检查。

目前二代基因测序可以做全外显子组检测，就是能检测的基因有很多种，几千种，但是如果相对能把范围锁定更小一些，我们在基因测序分析的阶段，这么多数据拿出来分析，如果没有目标有可能把阳性基因漏掉了。如果临床上高度怀疑是什么病，可能在分析的时候就重点去找这一个或者某几个或者十几个基因，提高基因检测的阳性率。

（采访）主任，跟婴儿胆汁淤积性肝病，相关的遗传代谢性疾病都有哪些？

遗传代谢性疾病，像Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症，简称叫NICCD，这个是相对常见的病，现在也是很重视这个病的。

当然其他的还有像Alagille综合征，像PFIC，也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症，还有其他的一些疾病，都跟婴儿胆汁淤积性肝病有关。

（采访）主任，如果查出婴儿胆汁淤积性肝病和遗传代谢性疾病有关，是不是说明生下一胎也会得这个病？

是这样的，如果明确了是哪一种基因导致的胆汁淤积，要看它是常染色体隐性遗传，还是常染色体显性遗传，还是X连锁，不同的遗传方式，以后怀孕再患病的几率是不同的。

所以对这样的家庭来说，基因诊断明确了，对以后的遗传咨询也是非常重要的。



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