什么是纤毛？原发性纤毛运动障碍是怎么回事？

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（采访）主任，原发性纤毛运动障碍是怎么一回事？

原发性纤毛运动障碍是由于纤毛的结构，或者是功能异常造成的一系列的疾病。之所以说一系列，是因为多个系统都会受累，但是最常见的还是呼吸系统，主要表现就是反复上下呼吸道的感染，包括鼻窦炎、气管炎、支气管炎，之后出现支气管扩张，出现呼吸衰竭等等，就是一系列的临床表现。

除了呼吸系统临床表现以外，还有一些其他系统的表现。有些孩子会出现听力的问题，眼睛的问题，脑积水等等，这都是原发性纤毛运动障碍的临床表现。

这是一个遗传性的疾病，大多数是常染色体隐性遗传。

（采访）主任，纤毛到底是一个什么样的组织？是不是人体当中很多部位都有纤毛的存在？

纤毛就是像毛发一样的细胞器，主要分布是特别广泛的，最常分布的就是呼吸道上皮，所以呼吸系统受累最严重。

人体很多部位都会有纤毛细胞，不同的部位，纤毛上皮细胞的作用是不一样的。纤毛分为结纤毛，原始纤毛和运动纤毛，在呼吸道主要是运动纤毛。

纤毛在呼吸系统，其实作用主要是保持呼吸道的清洁，通过纤毛的摆动，使我们吸入的一些微生物、颗粒，或者我们自己产生的一些痰液，来排出体外。

还有一些地方也有纤毛，比如我们的输卵管，也有纤毛上皮细胞，它的运动障碍就导致了女性的不孕，或者是异位妊娠。精子其实也是有鞭毛的，也是可以运动的，鞭毛运动的异常，就会导致男性的不育。

另外除了这个以外，我们还有一个叫结纤毛。结纤毛其实是调节我们在胚胎发育过程中，通过液体流动的形式，使我们器官脏器转位到正常的位置。

如果液体流动出现问题，器官不能转位到正常的位置，就出现了右位心。我们正常情况下心脏是在左边的，但是它没有转到正常的左位，它就在右边。比方说我们肝也是在右边的，但是如果结纤毛出现问题的话，他就是肝在左边，整个是转位的。

（采访）主任，原发性纤毛运动障碍，最常见的是哪个部位的纤毛发生障碍？

我们最常见的还是呼吸系统，所以表现是上下呼吸道的感染，比方说出现鼻窦炎，出现咽炎、气管炎、支气管炎、肺炎，之后出现支气管扩张，这是最常见的部位。

另外就是其他一些部位，比方说输卵管可以出问题，中耳也可以出问题，脑子里的室管膜也可以出问题。另外像我们的肝、肾等等，都可以出问题。这些器官都可以有纤毛的结构，所以纤毛异常以后，这些器官都会出现相应的临床表现。

每个人表现不一样，这些表现不一定都在同一个人身上出现，可能有的人出现器官系统受累得多一些，有些受累得少一些。

（采访）主任，纤毛运动障碍的疾病是不是就是这些患者的纤毛不能动了，发挥不出原有的功能？

你说的这是一个最常见的类型，纤毛不能动，完全不能动。原来这个病叫不动纤毛综合征，就是纤毛完全不动。后来发现有的纤毛是可以运动的，只是运动频率比较低，或者是摆动比较紊乱，所以就不再叫不动纤毛综合征了，叫原发性纤毛运动障碍。

正常时候我们检测纤毛的摆动频率是12赫兹以上，如果它运动降低的话，比方说低于11赫兹，也是可以出现临床表现的。

还有一个就是，纤毛也动，但是乱动，杂乱无章地运动，这样其实也起不到作用，所以纤毛无效运动也是可以出现相似的临床表现。

（采访）主任，原发性纤毛运动障碍一般是在多大年龄发病？

理论上讲，应该是从新生儿期就开始起病，因为他出生，这个问题就存在。

但是我们实际看到的孩子，他起病年龄，或者是说到我们这儿来看病的年龄是不一样的，取决于纤毛运动障碍的程度。

比方说纤毛完全不动，肯定起病年龄就早。但如果有些运动，但是运动频率又低，这样的话起病年龄就晚。

所以这个起病年龄，应该跟病变的严重程度有关系。

（采访）主任，原发性纤毛运动障碍的发病率高吗？

不同的地区，发病率是不一样的。

在中国没有发病率的数据，但是国外的研究，最低的发病率三四万个人里有一个病人。也有高发的地区，两千多个人里就有一个，这个主要是在近亲结婚的地区更常见。

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