原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍容易确诊吗？需要做什么检查？

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专家介绍

徐保平    主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸科 科室主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科主任 呼吸疾病研究室主任 主任医师 教授 博士生导师；国家呼吸系统疾病临床医学研究中心副主任；中华医学会儿科学分会呼吸学组组长；中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组长；中华中医药学会肺炎联盟副主席；中国医师协会呼吸分会儿科基层呼吸联盟副主任委员；中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会副主任委员。主要成就：在国内最早进行儿童睡眠呼吸障碍的研究工作，诊断和报告了首都医科大学附属北京儿童医院首例双主动脉弓畸形、囊性纤维化；建立了国内儿童第一家纤毛功能实验室；主持科技部国家科技重大专项课题、北京市科技计划重点课题等，牵头多项全国多中心临床研究、GCP试验；执笔多部儿科呼吸系统疾病诊治专家共识/指南。专业擅长：擅长治疗儿童呼吸系统感染性疾病、哮喘及喘息性疾病、呼吸系统疑难病，特别是原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉病、支气管扩张症等。

专家回复

（采访）主任，原发性纤毛运动障碍容易确诊吗？会不会容易漏诊？

原发性纤毛运动障碍的确诊，我们有确诊的依据或者实验室检查，但是这种实验室检查可能很多地方不能获得。

对于不能获得确诊实验室检查的时候，我们其实是通过临床表现可以考虑到的。

反复的或持续的上下呼吸道感染，然后反复的肺炎、支气管炎，最后发展成为支气管扩张，这是一点要考虑。

另外反复的鼻子的症状，鼻窦的症状，流脓鼻涕等等这些表现，也可以提示我们要想到这个疾病。

另外就是内脏转位，右位心也提示我们要考虑这个疾病。

还有一个就是新生儿期如果出现临床表现，新生儿期的呼吸困难，呼吸窘迫，另外就是反复咳嗽、咳痰这些表现。

如果这四条里面出现两条，其实就要考虑，是不是可能是原发性纤毛运动障碍，这是我们从临床上考虑。

如果我们临床考虑以后，其实现在可以做个筛查试验。筛查试验现在一般用鼻呼出气一氧化氮的检测。

如果是原发性纤毛运动障碍，鼻呼出气一氧化氮检测水平是降低的。但是这时候也需要和一些疾病鉴别，因为有些其他疾病也会引起鼻呼出气一氧化氮降低。鼻呼出气一氧化氮水平测定是一个初筛试验。

还有一个检查就是，我们做电镜的检查，做纤毛上皮的透射电镜检查，在电镜下面看纤毛的超微结构有没有异常。目前这种电镜检查还是诊断原发性纤毛运动障碍的金标准。

还有一个就是基因检查，因为基因检查现在也越来越普及，抽父母和孩子的血做基因检测就可以。

但是这个检查也不是百分之百都能确诊，因为我们现在发现的，导致原发性纤毛运动障碍的已知基因，只能在百分之六七十的病人身上出现，还有百分之三十左右的病人，我们没有发现任何的基因缺陷，所以基因检测是不能百分之百诊断。另外毕竟基因的检查，费用还是昂贵的。



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