原发性纤毛运动障碍

父母都正常,有可能生出原发性纤毛运动障碍的孩子吗?

上一篇 相关文章

专家介绍

徐保平    主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸科 科室主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科主任 呼吸疾病研究室主任 主任医师 教授 博士生导师;国家呼吸系统疾病临床医学研究中心副主任;中华医学会儿科学分会呼吸学组组长;中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组长;中华中医药学会肺炎联盟副主席;中国医师协会呼吸分会儿科基层呼吸联盟副主任委员;中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会副主任委员。主要成就:在国内最早进行儿童睡眠呼吸障碍的研究工作,诊断和报告了首都医科大学附属北京儿童医院首例双主动脉弓畸形、囊性纤维化;建立了国内儿童第一家纤毛功能实验室;主持科技部国家科技重大专项课题、北京市科技计划重点课题等,牵头多项全国多中心临床研究、GCP试验;执笔多部儿科呼吸系统疾病诊治专家共识/指南。专业擅长:擅长治疗儿童呼吸系统感染性疾病、哮喘及喘息性疾病、呼吸系统疑难病,特别是原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉病、支气管扩张症等。

专家回复

(采访)主任,如果父母都正常的话,有可能生出原发性纤毛运动障碍的孩子吗?

对,这个疾病绝大多数情况下是常染色体隐性遗传,所以父母完全可以正常,但是生出异常的孩子。

主要就是父母每个人都有一个异常的基因,而且在一条染色体上,这样的话,每个父母都把不正常的染色体给了孩子,孩子就会出现表现了。所以正常的父母是可以生出异常的孩子的。

(采访)主任,如果已经生育了一个原发性纤毛运动障碍的孩子,怎么样避免二胎也得这个病?

如果我们已知了一个孩子是原发性纤毛运动障碍,他的基因也是明确的,那我们在怀孕第二胎的时候,可以做产前检查,可以通过羊水穿刺来检测基因,看是不是存在这种基因异常,来确定第二胎是不是会存在原发性纤毛运动障碍。



上一篇 相关文章

相关文章