腓骨肌萎缩症分为哪些类型？哪些最常见？

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腓骨肌萎缩症包括很多类型，大约有五个常见类型，包括80多个病，也就是80多个基因突变，但是目前的医学发展还没有完全解决它的发病机制问题，大概只有60%左右的腓骨肌萎缩症，我们可以发现它的致病基因。还有一大部分病人是查不到基因的。

（采访）它是不是一个遗传疾病呢？

对，遗传病一般都是能发现他的遗传基因突变，但有一些基因目前不清楚，在这些类型里边，腓骨肌萎缩症分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，还有性连锁遗传。它基本分常染色体显性遗传，脱髓鞘型的，就是髓鞘没发育好。

大家首先要了解什么是周围神经？周围神经就是他的脊髓或者是头颅的运动神经或者感觉神经发出的纤维形成的神经到四肢去，到面部的各个部位，比如说眼睛，到舌头等等的这条周围神经。

周围神经它像电线一样，表面有一个皮儿，叫髓鞘，中央是有一个芯，电线是铜芯。在人的周围神经里边是一个轴索，中央是轴索，外围包着一个皮，髓鞘。

在遗传病里边，如果基因突变导致髓鞘的损害，我们就称为遗传性运动感觉神经病，也就是腓骨肌萎缩症第1型，脱髓鞘型，它是一个显性遗传病。

第2型也是显性遗传病，是芯坏了，轴索坏了，所以它的表现跟髓鞘损害的表现，它的电生理改变是有很大差异。当然还有一个类型是性连锁遗传，它引起的是髓鞘跟轴索同时损害，可以是性染色体显性遗传，也可以是隐性遗传，还有一种类型就是隐性遗传的腓骨肌萎缩症。

（采访）那是不是不同类型的腓骨肌萎缩症，它所对应的症状也是不一样的呢？

腓骨肌萎缩症大概有五大类，80多种病，有的发病比较早，有的发病比较晚一些，所以他的症状差异还是比较大，腓骨肌萎缩症第2型分早发型的，还有晚发型，晚发型到30多岁发病的，早发型就是6岁前发病，这个类型最常见，发病很早。在这个类型里边还有其他的表现，就是有时候有脑子损害，还有耳聋，比较少，这是第2型。

第1型一般就是单纯的脚的力量差，手的力量差，萎缩，别的症状比较少。

当然还有CMTX型，就是性连锁的腓骨肌萎缩症，它有一部分发病的时候突然出现讲话不清楚，突然出现偏身的无力，像脑中风，讲话不好，过几个小时慢慢又好起来，我们也见过有几个孩子是这样的。

做头颅核磁，你就看见大脑白质里边有这种异常的信号，脱髓鞘的改变，过了一段时间慢慢就好起来了，这是遗传性感觉运动神经病，也就是腓骨肌萎缩症X型的一个特点，伴随脑损害。

最近这几年国外跟国内也发现，还有其他的类型伴随肾脏损害的，我们也发现有肾脏损害的，还有伴随心脏损害的等等。所以腓骨肌萎缩症多数是以周围神经损害为主，同时可以伴随其他脏器损害。

（采访）在我国患哪个类型的人数是比较多的？

最常见的腓骨肌萎缩症，一个是腓骨肌萎缩症的第1A型，第二就是腓骨肌萎缩症的第2A型，第三种常见的就是性连锁腓骨肌萎缩症的第1型，这是三个最常见的，大概占了百分之八九十左右。这是三个最常见的类型。
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