腓骨肌萎缩症

免疫因素引起的腓骨肌萎缩症可以药物治疗吗？效果好吗？

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专家介绍

袁云    主任医师

北京大学第一医院 神经内科研究室 科室主任 博士导生师专家简介

北京大学第一医院神经内科研究室主任 主任医师 博士导生师；北京大学医学部神经病学教学组长；亚洲和大洋洲肌病中心理事；中华医学会神经病学分会神经病理学组副组长；中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组副组长；北京医学会罕见病分会副主任委员兼神经内科组长。学术成就：国内外发表论文320余篇；主编或参与编写16部神经内科专著；获得国家级科研基金8项；指导毕业研究生50多名；曾获得教育部科技进步奖、北京市科技进步奖。专业特长：擅长重点研究各种周围神经病、各种肌肉病以及遗传性脑血管病，从病理和基因改变探索不同疾病的发病机制以及治疗。

专家回复

其中有一些腓骨肌萎缩症是跟免疫相关的，这样我们就需要采取一些免疫的药物去治疗，在这个腓骨肌萎缩症中有这种类型，在文献可以报道，我们也见过，就是激素反应性的腓骨肌萎缩症，那这样病人你用药物去治疗，可以达到一个很好的效果。

在这里边腓骨肌萎缩症，最常见的类型是第1型，它占了大概有70%，我们曾经见过这样的孩子，小的时候突然开始发病了，发病后很快，按道理这个病是隐匿发病，也就是说发病在不知不觉中发病，但是这个孩子发病相对快一些，或者是到一定时间，本来慢慢发病的，突然出现一个加速，这说明有外界的因素干预他了。

我曾经见过这个孩子，大概在三岁左右，发现了他脚半年就足下垂了，就是典型的腓骨肌萎缩症的表现，足下垂。他爸爸就带着孩子到我们这看，在十几年以前，那时候基因检查还没有现在方便，所以我们当时就做了一个病理检查一看，这孩子周围神经髓鞘有问题，同时看到他有些轴索的损害，就提示这个病人在活动期，我们就给他用激素治疗，这个症状很快就好转起来了。

后来还有一些免疫抑制剂的治疗，还有免疫球蛋白的治疗，这孩子慢慢到了十八九岁了，十八九岁的时候力量保持基本是稳定的，脚略微有点差，力量差一点。这时候我们就能查基因了，结果一查基因，是一个遗传的，PMP22基因突变导致腓骨肌萎缩症第1型。

这时候这孩子爸爸都不信，说袁大夫不对，这个孩子能好成这样，不是说遗传病不能治吗？但是我们说这个孩子是个激素反应性的，是可以治疗的。
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