额颞叶变性

额颞叶变性会遗传吗？

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专家介绍

徐俊    主任医师

首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学中心 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心主任医师 认知障碍学术带头人 博士生导师 ；北京市青年拔尖团队带头人；中国老年医学学会认知障碍分会副会长；中国卒中学会脑健康分会副主任委员；中华医学会肠外肠内营养学分会脑健康营养协作组组长。 主要成就：以第一或通讯作者发表SCI论文28篇，主持国家自然科学基金课题5项、部省级课题20项-累计经费1000余万；以第 1 完成人获授权发明专利 2 项，软件著作权 5 项；获省部级奖项4项；出版专著3部，参编/翻译专著6部。专业特长：主要从事认知障碍疾病临床诊治和发病机制研究。

专家回复

（采访）额颞叶变性它会不会遗传呢？

这个问题就是关键。在我们牵头发起的注册登记研究当中，额颞叶变性我们可以分为两类，一类就是遗传性，一类就是非遗传性。

遗传性当中，因为过去检测手段比较落后，费用也比较昂贵，所以在中国一度认为，额颞叶变性的遗传比例低于西方人。

但是最近十年我们的研究，联合国内同道多家医院，发现用全外显子检测，发现了相当多的个体，他是携带有突变基因。也就是说随着技术的进步，更多的额颞叶变性或者是额颞叶痴呆的患者，是能够发现有突变基因存在的。这一类在国际文献报道是差不多1/4-1/3。如果要做全基因组检测的话，这个比例可能还要再高一些。

就是我们不仅仅能找到突变基因，可能还有一些易感基因，还有一些不稳定基因，甚至通过其他的组学，还会发现新的参与到疾病的一个发病的因子或者是推动。

（采访）它是有遗传的突变的基因，额颞叶变性是不是一个遗传病？

按照比例的话，我们就可以说是1/4-1/3人群，是一个遗传性疾病。

另外散发性当中，它是散发，也可能就是在受精卵到胚胎过程当中，它的染色体重组出了一些问题，任何一些细微的变化都会造成他功能不稳定。进入到成年后期，老年前期的时候，他的基因功能出现了退化的话，就必然会出现这类的损害。

所以说在认知障碍领域，额颞叶变性是最多与遗传因素，与基因研究相挂钩起来的疾病。
0lM黑米医学网


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