结节性硬化症是怎么回事？

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（采访）首先请您给我们解释一下结节性硬化症是怎么一回事？

这个病是一个很特别的病，它是一个全身性的病，它是跟遗传有关系的这么一类病，它最主要的表现有皮肤里边的一些表现，有脑子里面一些问题，还有好多内脏问题，比方说心脏、肺脏、肾脏、肝脏，所以说是一个多系统受累的病。而且它是跟遗传有关系的，它属于一个常染色体显性遗传病。

它的发病是比较早的，所以它是一个很特殊的病。以前认为这个病最主要的表现，所看到的，一方面就是皮肤上面有问题，同时脑子里边的一些表现很突出，癫痫发作很严重，还有明显的智力和精神方面的一些问题。所以就把它归类到神经皮肤综合征里边。

神经皮肤综合征是一个全身多系统、多脏器的受累，对孩子的健康影响很大，对家庭影响也很大的这么一类病。

（采访）结节性硬化症它一般是多大年龄就会发病呢？是一出生我们就能看到这个孩子可能有结节性硬化症吗？

结节性硬化症的患者，引起他发病的问题是从胚胎的时候就已经有了，他是由于基因有缺陷，所以他的发病应该是很早的。但是出现可以看到的一些表现，特别是父母亲，监护人，他能够意识到孩子有病了，这个时候大部分的表现差不多是在婴幼儿期的时候更多一点。

常常第一个被家长关注到的症状就是癫痫发作，就是说他出现了不明原因的癫痫性的一些症状，比方说有抽搐、有意识的改变，或者有其他的各种各样的、或轻或重的癫痫发作的一些表现。这个时候父母亲可能会带孩子看病去。

到医院以后，医生会去做一些系统的检查，我们儿科神经病学专家，都会常规的去对这些所有的早发型的癫痫病的孩子去进行皮肤的检查，这个时候就很容易检查到，如果说他伴有皮肤改变的话，那就很容易想到有这一类的病了。

然后再去进一步做一些内脏，或者其他相关的一些查体，同时如果说找到几个点，很怀疑的时候，我们可能会给他做一些特异性的，比方说查基因什么的，有一大部分结节性硬化症的患儿我们就能够通过基因检查明确了。



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