结节性硬化症

所有结节性硬化症患者都是遗传得病吗？遗传概率有多大？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）既然结节性硬化症是一个遗传病，是不是说所有的结节性硬化症都是遗传得来的？

应该说是两个概念，遗传病的概念指的是说，这个病的产生是由于遗传物质的异常所引起的，而且这种异常发生了以后，它是具有往下一代传递的这么一个特点，但是这并不意味着说，所有的遗传病就必须是从父母亲传下来的。

父母亲传下来的他肯定是，但是有相当多的遗传病的病人，他父母亲没有问题，也就是并不是父母亲传下来的，因为有各种各样的因素，危险因素，都可能会造成遗传物质的变化。

比方说放射线等等的物理因素，比方说一些药品、药物，这些化学性的因素，比方说感染，很多生物学方面的问题。所以当在胚胎的早期，就是在受精卵的早期，如果说接触到了这些有害的因素，理论上都有可能会引起这个胚胎基因组的一些问题。

假如说这里边包括有TSC基因的话，这个病人就有可能成为一个结节性硬化症的TSC患者。

（采访）也就是说结节性硬化症是一个遗传病，代表它是可以遗传下去的，但并不代表它一定是由于遗传而得来的。

是的。

（采访）这个结节性硬化症是遗传得来的多一些，还是说它自己基因突变得来的多一些？

临床上统计过，真正从家庭、从父母亲传下来的只占有差不多1/3左右的病人，有一多半的病人，百分之五六十、六七十的患者，他们可能都是自己的基因突变所引起的。

也就是说可能大多数的病人，我们问不出来他的家族里边有类似的这种情况，所以临床上不能够说完全看他家族史是不是有，就排除这个病，还要去看这个病人是不是具有结节性硬化症本身的一些特点，如果说是符合的话，那么你还是可以去下诊断的。

（采访）结节性硬化症遗传的概率有多大？

这个病它是一个遗传性的病，医学上叫常染色体显性遗传病。所谓的常染色体显性，也就是说，当父母亲传递给你一条染色体的时候，就是传有这个基因的时候，你就有患病的这么一个可能性了。

所以常染色体显性遗传病的话，父母双方有一方如果说是结节性硬化症的话，他的子女，任何一个人都有50%的概率发病。

（采访）就是不管生的是男孩还是女孩，都有50%的可能性发病。

对，是的，跟性别没有关系，它是一个常染色体遗传病。我们说人类有46条染色体，其中有44条我们叫它常染色体，有两条是属于性染色体，我们叫X和Y，所以这个病是属于在常染色体组里面，有一条上面出问题了。它传递是不分男女的，对子女患病的概率是一模一样的。



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