结节性硬化症

怀疑结节性硬化症需要检查什么？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）如果怀疑可能是结节性硬化症的话，都需要做哪些检查呢？

最重要的首先还是要去找医生做一个系统的体检。这个病它是一个从头到脚多系统、多脏器损伤的这么一个病，所以我们就要去看一下。

当然最重要的就是首先你要去注意他皮肤上的一些改变，因为这个很简单，而且也容易看得到。所以我们儿科医生经常会习惯性地去看孩子的皮肤，看看他身上有问题没有，这个是很重要的。

此外有可能涉及到脑部的一些问题，心脏，都应该去检查。简单的讲，首先要做一个很系统的体格检查，这个很重要。然后根据你体格检查的这些所见，然后去选择性地做一些检查。

比方说病人表现出来有癫痫发作，我们得做一个脑电图。如果说你已经怀疑到了他有结节性硬化症的这么一个病了，当然你就应该给他做一个脑部的影像。因为有癫痫发作的这些结节性硬化症的患者，他脑子里面一定是有异常的，有问题的。

而脑子里面脑结构的异常，通过你的脑CT或者是核磁共振发现了后，又能够进一步帮助我们确定这个病人，他是由于结节性硬化症所引起的。医生会根据他的病史，还有他的体检所见，然后帮他制订一套系统性的方法。

最后就是有条件的话，比方说你能够做，或者说能够有地方去送检，你应该给他做一个结节性硬化症相关基因的检测，这是一个根本性的，针对性也很强。



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