结节性硬化症

出现视力问题、癫痫，一定是结节性硬化症吗？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）主任，您能不能给我们举几个例子，说一下结节性硬化症它都容易和哪些疾病相混淆呢？

比方说从眼部，眼部的视网膜母细胞瘤是有可能会混淆的。我们临床上碰到有一些病人，虽然说不多，但是很重要，就是他眼部的这些错构瘤，被误认为是一个视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤是恶性的肿瘤，它治疗的早期就是手术加上一个化疗，而且早期效果非常好，甚至于用不着去做特别根治性的一些手术就可以好了。

但如果晚了以后怎么办？就只能够做眼球摘除术，当然就是一个很不好的后果了。

所以如果说要是病人表现出来有这种眼部的错构瘤的话，我们还要去鉴别，这个病人他究竟是一个结节性硬化症，还是一个视网膜母细胞瘤。

第二个，脑内有各种各样的病，可能会引起癫痫发作，也就是说各种不明原因的癫痫，都应该是TSC（结节性硬化症）的一个鉴别。

此外像其他的病因所引起的脑子里边的神经发育性的一些病变。如果说是一个孤立性的话，你也要考虑到它会不会是跟TSC有关，会不会是一个不典型的表现，或者会不会是你还没有发现其他脏器有病变的TSC的一些患者，因为这些鉴别还是非常有意义，主要是因为它有干预的可能。

（采访）我们知道结节性硬化症，它最早就会有癫痫的表现，结节性硬化症的癫痫和普通的癫痫有什么不同吗？

从临床表现上看，任何原因所引起的癫痫发作是一样的，都是因为这个脑子里面有病变了以后，引起神经元过度异常兴奋所引起的。

TSC之所以说有癫痫，也是因为它的这些病变引起了脑皮层的一些兴奋性改变了，所以他们的发作，跟普通的癫痫，跟其他病因所引起的癫痫是一样的。也都可以是比方说有运动性的症状，有感觉性的症状，有意识的改变，精神症状都可以的，所以从症侯学上看，它没有任何的不同。



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