结节性硬化症

产前能诊断胎儿是否会得结节性硬化症吗？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）产前诊断可以诊断出来胎儿是否有结节性硬化症吗？

TSC（结节性硬化症）是可以进行产前诊断的病，主要的办法是两个，一个是常规的定期去做产前的超声，超声主要是通过心脏里面横纹肌瘤的发现来诊断。

第二个就是产前来进行基因的分析，如果说在怀孕以后，比方说12周以后，是有可能通过绒毛组织或者说羊水来做胎儿的基因组的分析，是有可能发现他有TSC1和TSC2突变的，如果说要有的话也可以下诊断。所以这些都可以用来做产前的一些分析。

（采访）结节性性硬化症的患者还能生出来一个健康的宝宝吗？

结节性硬化症是一个遗传病，往他子女遗传的概率是50%。父母双方有一位患病就有可能会往下面传下去，但是50%往下传，也就意味着它有50%是没问题的，健康的。

所以简单的说，结节性硬化症的病人是完全可能生出一个完全正常的子女。但是如何去避免生出50%的患病子女，这可能是我们要好好去关注的一个问题，而且现在已经有办法检测了。

所以如果说要是临床诊断了他已经是TSC（结节性硬化症）的病人了，这些病人他们在结婚了以后，她们如果说想生孩子的时候，她们一定去进行产前的检查，是完全可以在怀孕的早期、中期通过不同的遗传学检测的手段，来检测出来她的宝宝是不是有这个病。

如果说有的话，可以是根据父母亲的意愿，选择是留，还是不留。



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