法布里病

法布里病晚期有哪些症状?

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专家介绍

张巍     主任医师

北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介

北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生;中华医学会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会青年委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就:作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目;参加多项国家及省、部级基金项目,内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长:擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病,以及其他神经系统罕见病诊治。

专家回复

(采访)法布里病在晚期都会有哪些症状?

法布里病在后期的时候,后期的症状会更为严重,而且更为重要,为什么这么说?早期症状到成年期,可以有自发的缓解,调查很多法布里病的病人,发现在小的时候,比如学龄前这个阶段,上小学之前,会出现明显的疼痛,或者在小学的时候,因为小孩子要玩,上体育课,会觉得运动的过程中疼痛加重,但是等他到了成年期以后,比如20多岁的时候,十几岁到20多岁,很多人疼痛就越来越轻,甚至是完全缓解,这时候这个症状就不会得到重视。

但是在后期会出现什么问题?在后期很重要的就是心脏、肾脏和脑部的损害。比如心脏的问题,一般是发生在20多岁,基本上也就是成人早期出现,比如高血压,有的病人可能偶然做超声心动图检查,发现有心肌病的一些表现。比如心肌肥厚,肥厚型心肌病。

第二个情况就是肾脏的受累,肾脏的受累相对心脏会更早一点,基本是在青春期,比如十七八岁的少年就开始出现,在早期的时候也不太容易被发现,有的时候可能会排尿的时候,比如我们发现尿中有泡沫,或者是我们在偶然的一次体检会发现有蛋白尿的特点,随着时间推移逐渐蛋白尿加重,到后期的时候出现肾功能的衰竭。

第三个最主要的一个靶器官的损害就是脑部的损害。作为法布里病来讲,脑部的损害也是非常隐匿,而且相对发病率比较低一点。基本上发病年龄是在40岁左右,40岁左右的时候开始出现卒中的表现,这种卒中大多数的情况下,80%以上的卒中是一种缺血性的,或者换一句话说是一个缺血性的脑血管病的特点,比如可能发生脑梗死。

所以其实简单来说,法布里病在中后期的发病是先出现肾脏损害,然后接着出现心脏损害,最后出现脑部的损害,大概是这样的一个发病的顺序。



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