法布里病是如何导致心、脑、肾等器官损害的？

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（采访）法布里病是如何导致心、脑、肾这些部位损害的？

法布里病导致这些部位的损害，我们还是从机制入手来理解这个问题。我们提到法布里病是有沉积的特殊的脂质，这个脂质我们叫神经酰胺三己糖苷，英文缩写叫做GB3或者叫GL3都可以。这一个特殊的这种鞘脂的成分，它会沉积在细胞内，简单来说沉积在哪个细胞，哪个细胞的功能就会受到破坏。最容易沉积的部位是血管内皮细胞系统，大家可以想象我们的全身都是有血管的，血管是我们的循环系统。当血管出现问题的时候，临床上表现最突出的一个改变就是缺血性的改变，也就是说所有的器官都可以由于供血的血管的缺血，出现器官的缺血性损害。

我们知道受到这种血管病变影响最容易受累的地方是什么？脑部、心脏、肾脏，这是供血要求最高的地方。同样的这种血管内皮细胞的损伤，就会导致靶器官的缺血性改变。这是第一个主要的机制。

第二个它不仅仅沉积在血管内，就是血管内皮细胞，它还可以沉积到实质细胞。实质细胞指的是什么？比如上皮样的细胞，比如在心脏，可以沉积在心肌细胞，心肌本身的细胞内。同样在肾脏也可以有，比如肾小管的上皮细胞，包括肾小球的系膜细胞等等。在脑部也是一样的，这种直接的实质细胞的沉积，带来的是细胞功能直接被打断。比如我们刚才提到过心脏的心肌细胞的沉积又会带来什么？最后心肌细胞本身就变性了，功能丧失，最后导致心肌细胞的纤维化，临床上在超声会看到相应的表现，这样的一个改变，会对器官的这种细胞功能造成一个直接的损害。

也就是说我们每一个器官的损害其实是两方面的，一方面是缺血带来的血管的供血的问题，第二个方面是组成这个器官的本身的或者是组织的实质的细胞，当它的功能被打断之后会直接的产生一个损伤，所以主要是这两个方面。

（采访）是不是因为这种物质沉积越来越多，随着病程的延长，所受累积的这些器官也就会越来越严重。

是这样的。所以可以看到有一些疾病，有一些特别是早期的一些研究会发现，在疾病早期的时候，沉积的数量并不是很多的，随着疾病的进展，会沉积的越来越多，沉积的越多对细胞的损伤越重。到了沉积后期的时候，因为对细胞的沉积数量太大了，就会造成器官的损伤也特别重，这样就会造成器官不可逆性损伤。

早期损伤的时候，当经过一些治疗之后，这些沉积物是可以被清除掉，细胞功能又恢复了。但是到了后期的时候，接近终末期的这种情况，这时候器官或者细胞的功能已经被破坏掉了，这个器官已经没有功能了，这个时候沉积数量是非常多的，这种脂质的沉积，即使我们用了一些办法，比如把细胞内的这种异常的沉积物清除掉，功能已经是不可逆转的了，也就是说这时候其实我们即使是用一些药物治疗，可能也不会达到预期的效果。

所以随着时间的延长，肯定是越多损伤越重。反过来说，我们也可以观察到这种沉积物，比如我们检测到的这种沉积物数量越多，临床的表现也是越来越重。

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