法布里病该怎么确诊？需要检查什么？

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（采访）法布里病如何的确诊，都需要做哪些检查？

我们现在对这个病的认识也好，检测也好，其实和我们十年前有了非常大的进步。

我们知道首先它是一个遗传病，遗传病要确诊的第一个手段就是基因检测。法布里病的基因叫GLA基因，这个基因其实不大。如果已经怀疑到这个病人是法布里病，在临床上我们觉得比较像法布里病，很简单的方法，就直接去做基因检测，这个技术上也不难，而且只抽外周血，对病人来讲没有太多的损伤，所以只有两毫升的外周血，通过提取DNA直接测序的方法，直接检测基因。基因如果是阳性，病人的表型，病人的临床症状也符合法布里病的特点，最后基因缺陷找到了，基本上就可以确诊了，所以这是比较直接的一个方法。

第二个手段就是酶血的方法。GLA基因编码了一种特殊的蛋白，是一个酶类，叫α-半乳糖苷酶，只要是酶就会有酶活性的一个检测手段，这个病又是由于酶活性的显著下降造成的，所以对于酶活性来说，也可以有一些手段直接检测，也是通过采集外周血的办法来直接做酶活性的测定。

在酶方面我们想提示一下，比如酶活性的检测对男性患者是有效的，也就是说男性患者我们都会见到酶活性的显著下降，我们见到显著下降，可以直接考虑确诊法布里病。但是女性患者，比如一个男孩发现了，他妈妈也是患者，但是我们在测妈妈酶活性的时候，可以发现仅仅是轻度下降，甚至是完全正常的。但是并不等于她不是法布里病，所以酶活性的检测是仅限于男性患者，对女性患者酶活性检测没有那么大的提示价值，所以这是第二个检测手段。

第三个检测手段，用一些我们叫做质谱的一些方法，我们来测定它的一些代谢产物。这个酶有它的作用底物，如果酶活性下降，作用底物就会不断的堆积。还有一个方法，我们可以直接从血里头和从尿里头来测，看看底物是不是在增加，在不断的堆积，也可以从尿里去测叫GL3，也可以从血里叫lyso-GL3，这两方面的检测都可以，测的是这种鞘脂类的代谢产物，现在这个方法国内也是有的。不管是男性还是女性患者，发现血里和尿里这种代谢底物的显著的堆积，也可以通过这个来提示法布雷病。

第四个手段就是一个有创伤性的手段，通过病理活检的检查方法。大家可能会说有那么简单的方法，为什么我们还要采取一个创伤性的方法，因为需要做一个小手术，为什么要采取这样的一个不舒服的方法来检测。我们知道当我们怀疑到这个病是法布里病的时候，很简单，我们通过抽血的方法，验尿的方法，上述的酶、基因、代谢底物，很简单的就去测了，就可以回答这个问题。

但是并不是每一个病人，我们都会第一时间想到是这个病。如果一个病人，比如可能仅仅表现为蛋白尿，这时候可能我们想到的第一个手段，我们是要做肾脏穿刺活检，如果要是说这个病可能仅仅是血管角皮瘤，在很早期的阶段，没有想到这个病，我们可能仅仅做了一个皮肤活检。有的病人可能表现出来就是一个神经性疼痛的表现，神经痛、手足痛，神经科医生，会想到给他做一个皮肤活检或者神经活检，来看看他的神经发生了什么问题。这样就产生了一个情况，当我们没有第一时间想到法布里病的时候，临床医生会通过这种叫做受累的器官组织的检查去排查，可能是法布里病，但是也可能是引起同样症状的其他疾病。所以我们会通过一个病理组织检查，来做出对一个病人症状的初步的诊断。

在诊断的过程中，我们通过这些组织超微结构，在电子显微镜下观察，我们会发现法布里病会有非常典型的改变，就是一个嗜饿性的沉积物。当我们发现这个表现的时候，就会提示到我们可能是法布里病的典型表现，引导医生再去做进一步的酶学检查、基因检查和代谢底物的检查。

所以其实是我们对待一个疾病的两个角度，怀疑到的病人怎样去入手。第二个，当我们没有怀疑到的时候，我们从症状学上来说，也会提示到这个病。大家可以看到就是对于早期的一些患者，比如十年前的一些患者，因为那个时候遗传学的检查没有像现在这么容易达到，技术上也没有现在这么成熟。早期的法布里病的病人其实都是通过一些穿刺组织检查，皮肤活检、神经活检、肾脏活检，甚至有一些患者其实是做了心肌活检来确诊的，来提示我们，然后我们再去查。

现在对这个病，不管是从医生还是从患者的角度，认识逐渐提高了，也有好多患者是通过基因的一些筛查的方法，通过一些基因芯片的技术做了一个筛查，筛到了是法布里病，这样我们下一步的检查可能就没有那么痛苦，就比较有针对性，也相对来说比较容易。

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