为什么法布里病不容易诊断出来？

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专家介绍

专家回复

（采访）法布里病是不是也比较容易误诊？都需要和哪些疾病相鉴别？

是的，说实话非常容易误诊。因为我们接触这些患者差不多有20年左右，为什么这么难以确诊？我们经常说叫延迟诊断，不及时的去诊断。

第一个最大的难度，因为它是一个多系统损害，不只影响到一个系统，我们曾经在一个家族里确诊出十几个患者，可以分布在不同的科室，当我发现了第一个患者之后，我去调查这个家系的时候，会发现病人才意识到我原来是这样的一个病，他可能根本就没有在神经内科就诊。第一个病人在心血管，第二个病人在神经科，第三个病人可能是在肾脏内科，即使在一个家族，都会出现这样的一个特点，所以这就会对诊断带来一个很大的难度，它不集中在一个科室，因为它是个代谢病，这是第一个。

第二个难度在于，我们很难在这样的疾病里想到它是遗传病。什么样的疾病容易想到遗传病？一家里好多人出现了同样的一个症状，以卒中为例，比如家里头有很多人都出现很年轻的时候，30多岁就得了脑血管病，或者我们曾经见过很多病人，一个家里不同代的人，男的也有，女的也有，爸爸妈妈加孩子同时都得了心脏病，我会想到家族遗传的问题。但是作为法布里病来讲，在不同的病人身上表现是不一样的，不太容易想到是个遗传病。而且它是X连锁遗传，女性也发病，在遗传方式上来说不太容易去判断。所以这样也给临床医生带来了很多的问题。所以这样也特别容易造成临床上，我们在判断起来会很困难。

第三个就是在每一个症状来说，都会有相应的一个特别容易混淆的地方，就像神经痛。我们观察到这些神经痛的孩子，有一部分人是在风湿科看的，认为可能是风湿性疾病。还有一些小朋友是在比如像内分泌科，生长发育这方面，认为是生长性的疼痛。甚至还有一些孩子会当做癫痫处理，就是发作性的腹痛，发作性的头痛，当作癫痫来处理。还有一部分孩子是在心理科看，因为在初期的检查，大多数的检查都是正常的，好多时候可能会认为小孩子没有病，是一个心理疾病，可能不愿意上学，所以老觉得疼。所以这是早期的时候出现的一个问题。

到了中后期的时候也有相应的问题。比如病人在肾脏内科看，早期的时候，在我们做肾穿的病理检查之前，可能就是一个单纯的蛋白尿。我们还发现一些患者其实早期的时候没有诊断，一发现的时候就是肾功能衰竭状态，直接进行了透析。这时候通过一些回顾性的研究，可以发现在一些透析人群里做这些，GLA基因的检查，或者是通过做一些酶学对男性患者筛查，也筛查出一部分法布里病，也就是说一些原因不明的肾衰，原因不明的蛋白尿，都有可能是法布里病的患者。

同样的在心脏病的时候可以发现，超声心动发现了一个肥厚性型肌病的表现。心肌病的人群里头，我们做这个病的筛查也有。在神经系统来说，除了神经痛以外，我们在一些卒中，特别是青年卒中，大多数的法布里病，卒中的发生的年龄是在40岁左右。普通的比如动脉硬化引起的缺血性的脑血管病，一般是在55岁之后比较多，所以早发性的卒中人群也会检出法布里病。

也就是说我们见到的一些所谓的常见病，脑血管病，脑梗死，肾功能不全，心肌病都有可能是法布里病，找不到别的原因的时候，可能需要做这种特殊的罕见病的筛查。

（采访）即使是同一家族里面很多人都得了法布里病，但是他们的症状也有可能表现的不太一样？

经常不一样。举个例子，我们曾经接诊过一个病人，是一个很重的脑梗死，但是我们在回顾的时候发现他自己在儿童期就有了疼痛。三年前有过急性心梗，当时得心梗的年龄才29岁。家族中发现这个病人的舅舅，其实是因为尿毒症，肾功能不全去世的。母亲其实是一个高血压的患者，祖上我们发现也有肾功能不全的患者，还有脑出血的患者，也有心脏病的患者，所以每个病人的症状都是不太一样的，这时候就不太容易去想到它是一些特殊的病因。

（采访）法布里病的症状特异性不是特别强，所以我们平时看到这些症状很难直接想到就是法布里病？

是的，因为正常分布的症状不是特别的强。第二个就是症状分布的太广泛了，分布在不同的系统，很难通过单一的症状一下子想到这个病。

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