法布里病的酶替代治疗是怎么回事？效果好吗？

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（采访）酶替代治疗是怎么回事？现在国内能做了吗？

法布里病虽然它是一个遗传病，但是它是可治疗性疾病。最突出的或者最经典的治疗，我们叫做酶替代治疗。大家知道法布里病是基因突变导致的酶活性的缺陷，从逻辑上来说，如果一个酶低了，就是发生了酶活性缺陷，酶活性下降了，最直接的办法就是来补充这个酶，把这个酶补充上，症状就会改善，所以这是法布里病已经写入指南的一个标准的治疗办法，叫做酶替代治疗。

其实是通过基因工程的办法，就是人工合成了这种酶，通过静脉输液，输注周期相对来说比较频繁，输注的频次和周期其实也是由酶活性的水平，由病人当时的这种状态来决定的，也跟病人的体重有关系，通过体重来换算输注量是多大，比如小孩子可能相对来说输注的量就少一点，到了成人期，输注量就比较大一点。在早期的时候疾病不太严重，有一些患者可以采取每周输注的办法。随着器官的功能损害如果非常明显，输注的频次可以达到每周两次，所以这是输注的频率。

但是到目前为止比较遗憾的是，酶替代治疗虽然是比较经典的治疗，到目前为止（截止2019年），国内还没有正式的药物引进的酶，来开展一个正式的治疗，但是在近期还是有希望的。

（采访）既然酶替代治疗是一个对因治疗，能不能治好法布里病？

酶替代治疗是对因治疗，但是如果从治愈来说，我们知道如果要是对一个疾病来进行治愈，我们用一次性的办法来解决问题，应该是从基因的角度去干预。酶替代治疗并不是这样的，酶替代治疗主要其实还是针对我们叫做酶活性的缺陷的对因治疗办法，所以属于对因治疗，但是并不是一个治愈的手段。

但是我们会看到，根据国外的文献报道，对于一些特别是早期的患者，器官功能损害还没有到了失代偿的终末期的患者，通过酶替代治疗，可以把体内的沉积的特殊的脂质成分GL3非常有效的清除。我们看到国外发表的一些文献，比如一个病人在治疗前和治疗后两次的肾脏穿刺的结果，或者是两次的皮肤活检的结果，会看到底物非常明显的病理上的证据，就是病理学的清除，临床症状也会有明显的改善，还有稳定。所以它还是非常有效的能够控制症状，而且能够逆转很多症状的一个有效治疗。

（采访）酶替代治疗法布里病会有什么副作用？

酶替代治疗第一个是输注的不方便。第二个就是从药物本身来说，大家可以想，因为酶本身是一个蛋白质，蛋白质在输注的时候，第一个就是我们临床医生要注意过敏反应的问题，所以可能会带来一些，特别是担心一些比较严重的过敏反应，比如潜在的过敏性休克的问题。

第二个就是说会有输液样的反应，比如有的人可能特别是在早期输注，刚开始接触酶输注的时候，会有一些比如头痛，还有一些类似感冒样的一些症状，比方说流鼻涕等等这些，这是第二组。

第三个就是也不能说是副作用，应该是我们在输注的时候需要考虑的一个问题。如果长期的接受酶替代的治疗，患者都需要做一个定期的输注，这时候要注意有一些患者可能会出现针对酶产生抗体，就会导致酶本身的治疗的效果的下降，产生这种抗体，也会导致酶输注的效果会变差。



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