法布里病

法布里病患者可以结婚生子吗？

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专家介绍

张巍     主任医师

北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介

北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生；中华医学会神经病学分会神经病理学组委员；中华医学会北京分会神经病学分会青年委员；中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员；中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就：作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目；参加多项国家及省、部级基金项目，内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长：擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病，以及其他神经系统罕见病诊治。

专家回复

（采访）法布里病的患者还可以正常的结婚生子吗？

是可以正常结婚生子的，病人是X连锁遗传，这样的一个遗传方式，很多人可能会想到怎样生一个健康的宝宝。如果得病的是一个男性患者，我们从遗传方式上可以看到，男性患者的后代，如果生的是一个儿子，是个男孩，不会把基因传递下来，因为我们知道致病缺陷的基因是在X上，不会由男性患者传递给男性后代，也就是爸爸不会传递给儿子，爸爸百分之百会把缺陷性的基因传递给自己的女儿，也就是说男性患者的后代儿子是不发病的，女儿是肯定会携带缺陷基因的。

所以我们的建议就是说，男性患者其实是选择性的生育，就是不要生女孩，生男孩。但是对于女性患者来说，他只要跟一个健康的男性结婚，我们可以看到他的后代的发病几率，不管是男性还是女性，生男孩，生女孩，发病几率都是50%，也就是说有一半的几率发病，但是还有一半有可能是健康宝宝。所以通过我们现在的医学技术，我们完全可以做到就是避免缺陷基因，生下一个健康的后代。

（采访）法布里病在产前诊断能筛查出来吗？

法布里病是这样的，在产前的时候，我们会建议法布里病的患者，到了生育年龄有生育的计划之后，我们会建议一定要做一个产前咨询，然后同时和产科的医生坐下来，我们一起来讨论这个问题。作为优生优育的内容来讲，法布里病完全可以在患者的孕期的时候去避免，通过比如羊水穿刺的检查，来直接做缺陷基因的筛查。妈妈如果是患者，直接做缺陷基因筛查，这时候可以发现怀孕的宝宝是不是携带了缺陷基因，来决定到底是不是健康的后代，这个是完全可以做到的。



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